Telangiectasia hemorrágica hereditaria
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Telangiectasia hemorrágica hereditaria

La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT), anteriormente conocida como síndrome de Osler-Weber-Rendu, es un trastorno autosómico dominante que afecta el desarrollo de la vasculatura. Esta condición genética se caracteriza por la…
Síndrome de Marfan
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Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una enfermedad sistémica del tejido conectivo que se transmite de manera autosómica dominante. Esta forma de herencia implica que una sola copia alterada del gen…
Trastornos del metabolismo de la homocisteína
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Trastornos del metabolismo de la homocisteína

Los pacientes que presentan evidencia clínica y angiográfica de enfermedad arterial coronaria (EAC), junto con enfermedades cerebrovasculares, vasculares periféricas y tromboembolismo venoso (TEV), tienden a tener niveles más altos de…
Enfermedad de Gaucher
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Enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético hereditario que sigue un patrón de herencia autosómico recesivo, lo que significa que para que una persona manifieste los signos y síntomas…
Síndrome del X Frágil
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Síndrome del X Frágil

El síndrome del X frágil es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que constituye, después del síndrome de Down, la causa más frecuente de discapacidad intelectual en varones. Aproximadamente…
Hipercolesterolemia Familiar
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Hipercolesterolemia Familiar

La hipercolesterolemia familiar constituye un conjunto de trastornos genéticos hereditarios que afectan de manera significativa el metabolismo de las lipoproteínas de baja densidad, conocidas como colesterol LDL. Estas condiciones pueden…
Síndrome de Down
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Síndrome de Down

Aproximadamente el 0.5% de todas las concepciones humanas presentan trisomía del cromosoma 21, lo que significa que estas células poseen tres copias de dicho cromosoma en lugar de las dos…
Porfiria Aguda Intermitente
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Porfiria Aguda Intermitente

Aunque existen diversos tipos de porfirias, la forma clínica con consecuencias más graves y que suele manifestarse en la edad adulta es la porfiria aguda intermitente. Esta enfermedad se transmite…
¿Cómo se realiza la transcripción de los genes?
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¿Cómo se realiza la transcripción de los genes?

Los genes están contenidos dentro de un complejo de ADN y de proteínas (histonas principalmente) llamado cromatina; su unidad estructural básica es el nucleosoma. Los nucleosomas constan de un octámero…