Síndrome de Turner: Alteraciones del cariotipo
El Síndrome de Turner es una condición genética que resulta de la monosomía completa o parcial del cromosoma X en las células de una mujer. En lugar de tener dos cromosomas X normales (XX),...
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El Síndrome de Turner es una condición genética que resulta de la monosomía completa o parcial del cromosoma X en las células de una mujer. En lugar de tener dos cromosomas X normales (XX),...
El síndrome de Apert, también conocido como acrocefalosindactilia tipo 1, es una enfermedad genética rara que afecta el desarrollo del cráneo y la cara, así como también las extremidades. La causa subyacente del síndrome...
La genética humana se centra en el estudio de los genes individuales, explorando su participación y función en las enfermedades, así como su modo de herencia. Este campo de estudio examina la información contenida...
El síndrome de Turner es una condición genética que se produce cuando una mujer nace con solo un cromosoma X en lugar de los dos que normalmente se encuentran en las células femeninas. Esta...
El síndrome de Down es una condición genética que se produce cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Este cromosoma adicional afecta el desarrollo físico y cognitivo de la persona. En la mayoría...
Cerca de 0.5% de todos los embarazos en mujeres son trisómicos para el cromosoma 21.El riesgo de concebir a un niño con síndrome de Down se incrementa de manera exponencial en relación con la...
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva que afecta el metabolismo de la fenilalanina, un aminoácido presente en las proteínas de los alimentos. Esta condición se produce cuando una persona hereda dos copias...
Unos cambios sutiles en muchos genes pueden modificar la función de las células y del organismo porque los genes controlan la producción de proteínas en el cuerpo. Los mecanismos complejos que regulan los genes,...
Existen varios tipos diferentes de porfirias, la que tiene las consecuencias más graves y que suele presentarse en la edad adulta es la porfiria intermitente aguda, que se hereda como rasgo autosómico dominante, aunque...
La pancreatitis crónica es un padecimiento inflamatorio crónico incurable, de origen multifactorial, cuya presentación es muy variable. Hay evidencia de inflamación crónica, como la fibrosis, ectasia ductal y atrofia acinar aunque estos cambios también...