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Conceptos básicos de genética
Mendel Gregor Johann Mendel estudió los principios de la transmisión de las características hereditarias hace más de 150 años. Las hoy llamadas leyes de Mendel que dieron origen al estudio de…
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¿Cuál es la utilidad de la tecnología de DNA recombinante?
En la actualidad se cuenta con una serie de técnicas que permiten manipular y estudiar a las moléculas de DNA. Esta tecnología de laboratorio ha permitido avances tan enormes en…
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Telangiectasia hemorrágica hereditaria
La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT), anteriormente conocida como síndrome de Osler-Weber-Rendu, es un trastorno autosómico dominante que afecta el desarrollo de la vasculatura. Esta condición genética se caracteriza por la…
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Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es una enfermedad sistémica del tejido conectivo que se transmite de manera autosómica dominante. Esta forma de herencia implica que una sola copia alterada del gen…
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Trastornos del metabolismo de la homocisteína
Los pacientes que presentan evidencia clínica y angiográfica de enfermedad arterial coronaria (EAC), junto con enfermedades cerebrovasculares, vasculares periféricas y tromboembolismo venoso (TEV), tienden a tener niveles más altos de…
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Enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético hereditario que sigue un patrón de herencia autosómico recesivo, lo que significa que para que una persona manifieste los signos y síntomas…
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Síndrome del X Frágil
El síndrome del X frágil es un trastorno del neurodesarrollo producido, en la gran mayoría de los casos, por una expansión patológica de repeticiones del trinucleótido citosina-guanina-guanina en la región…
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Hipercolesterolemia Familiar
La hipercolesterolemia familiar constituye un conjunto de trastornos genéticos hereditarios que afectan de manera significativa el metabolismo de las lipoproteínas de baja densidad, conocidas como colesterol LDL. Estas condiciones pueden…
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Síndrome de Down
Aproximadamente el 0.5% de todas las concepciones humanas presentan trisomía del cromosoma 21, lo que significa que estas células poseen tres copias de dicho cromosoma en lugar de las dos…
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Porfiria Aguda Intermitente
Aunque existen diversos tipos de porfirias, la forma clínica con consecuencias más graves y que suele manifestarse en la edad adulta es la porfiria aguda intermitente. Esta enfermedad se transmite…