Conocimiento médico en evolución...
Mendel Gregor Johann Mendel estudió los principios de la transmisión de las características hereditarias hace más de 150 años. Las hoy llamadas leyes de Mendel que dieron origen al estudio de la herencia genética. Genes...
En la actualidad se cuenta con una serie de técnicas que permiten manipular y estudiar a las moléculas de DNA. Esta tecnología de laboratorio ha permitido avances tan enormes en la comprensión de las...
Los genes están contenidos dentro de un complejo de ADN y de proteínas (histonas principalmente) llamado cromatina; su unidad estructural básica es el nucleosoma. Los nucleosomas constan de un octámero de proteínas histona y...
Los feocromocitomas y los paragangliomas son tumores productores de catecolaminas provenientes del sistema nervioso simpático o parasimpático. Pueden surgir en forma esporádica o heredarse como partes del síndrome de neoplasia endocrina múltiple de tipo...
Los transportadores específicos de membrana regulan el paso de una gran variedad de sustancias a través de las membranas celulares. Estos sustratos incluyen aminoácidos, azúcares, cationes, aniones, vitaminas y agua. El número de enfermedades...
Existen varios tipos diferentes de porfirias, la que tiene las consecuencias más graves y que suele presentarse en la edad adulta es la porfiria intermitente aguda, que se hereda como rasgo autosómico dominante, aunque...
La pancreatitis crónica es un padecimiento inflamatorio crónico incurable, de origen multifactorial, cuya presentación es muy variable. Hay evidencia de inflamación crónica, como la fibrosis, ectasia ductal y atrofia acinar aunque estos cambios también...
Los defectos genéticos y las anomalías moleculares relacionadas con el desarrollo y progresión de adenomas y carcinomas colorrectales. son: Las mutaciones pueden causar activación de oncogenes (K-ras) o desactivación de los genes supresores tumorales...
En la susceptibilidad a la diabetes mellitus tipo 1 intervienen múltiples genes. La concordancia de la diabetes mellitus tipo 1 en gemelos idénticos oscila entre 40 y 60%, lo que indica que debe haber...
Concepto El síndrome de la trisomía 18, también conocido como síndrome de Edwards, es un trastorno cromosómico común debido a la presencia de un cromosoma 18 adicional, ya sea completo, trisomía en mosaico o...
