Síndrome de Williams
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Síndrome de Williams

El síndrome de Williams, también denominado síndrome de Williams-Beuren, es una enfermedad genética congénita y multisistémica que afecta al desarrollo cardiovascular, neurológico, cognitivo, endocrino y conductual. Se caracteriza por una…
¿Cuáles son los tipos de ARN?
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¿Cuáles son los tipos de ARN?

El ARN constituye una familia extraordinariamente heterogénea de moléculas cuya diversidad no puede explicarse mediante una sola clasificación. Aunque tradicionalmente se enseñan tres categorías principales, ARN mensajero, ARN de transferencia…
¿Qué determina el sexo genético?
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¿Qué determina el sexo genético?

La determinación del sexo genético en la fecundación está influenciada por la presencia o ausencia del cromosoma Y en los gametos masculinos (espermatozoides). Este proceso es clave para establecer si…
Genética y enfermedad
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Genética y enfermedad

La determinación de la estructura y función del genoma representa uno de los logros científicos más destacados del siglo XX. Este hito se refiere al esfuerzo y los avances en…
Conceptos básicos de genética
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Conceptos básicos de genética

Mendel Gregor Johann Mendel estudió los principios de la transmisión de las características hereditarias hace más de 150 años. Las hoy llamadas leyes de Mendel que dieron origen al estudio de…
Telangiectasia hemorrágica hereditaria
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Telangiectasia hemorrágica hereditaria

La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT), anteriormente conocida como síndrome de Osler-Weber-Rendu, es un trastorno autosómico dominante que afecta el desarrollo de la vasculatura. Esta condición genética se caracteriza por la…
Síndrome de Marfan
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Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una enfermedad sistémica del tejido conectivo que se transmite de manera autosómica dominante. Esta forma de herencia implica que una sola copia alterada del gen…