Mendel
Gregor Johann Mendel estudió los principios de la transmisión de las características hereditarias hace más de 150 años. Las hoy llamadas leyes de Mendel que dieron origen al estudio de la herencia genética.
Genes y cromosomas
Los genes son las unidades orgánicas que controlan la herencia, poseen una configuración lineal en los cromosomas y cada gen ocupa un sitio o locus específico.
Ploidía es el número de juegos completos de cromosomas en una célula. En el ser humano, las células somáticas que componen el cuerpo son diploides, pero las células sexuales son haploides.
Todas las células poseen cromosomas situados dentro de su núcleo. Cada célula somática normal de un individuo de la misma especie tiene un número determinado o constante de cromosomas, que en los organismos de reproducción sexual se denomina número cromosómico diploide (2n).
Las células encargadas de la reproducción, llamadas gametos, poseen un número cromosómico igual a la mitad del número diploide, el denominado número haploide (n).
Los humanos tiene 46 cromosomas en las células somáticas y 23 en los gametos, el óvulo o el espermatozoide. De los 46 cromosomas de cada ser humano, 23 los aporta el padre y 23 la madre. 23 pares de cromosomas; cada miembro de un par de cromosomas
procede de un progenitor.
El proceso por el cual el número cromosómico se reduce a la mitad se conoce como meiosis.
Cuando ocurre la fecundación, un espermatozoide (gameto masculino) penetra en el óvulo (gameto femenino) y, dado que cada uno de estos gametos lleva consigo 23 cromosomas, la célula que ha resultado de esa unión posee 46 cromosomas.
El proceso de división celular que mantiene constante el número de cromosomas a partir del cigoto, recibe el nombre de mitosis.
De los 23 pares, 22 son comunes al hombre y la mujer, y se conocen como autosomas; el par restante recibe el nombre de gonosomas o cromosomas sexuales y son:
- dos cromosomas X en la mujer (46,XX)
- un X y uno Y en el varón (46,XY).
Los óvulos normales portan siempre 22 autosomas y un cromosoma X, mientras que los espermatozoides normales incluyen 22 autosomas y un cromosoma X o un cromosoma Y.
Cuando un espermatozoide con el cromosoma X fecunda al óvulo, el producto resultante es una mujer; si el espermatozoide posee el cromosoma Y, el producto es un varón.
Los cromosomas que forman cada par se denominan cromosomas homólogos y los genes que ocupan los mismos loci (lugares) en los cromosomas homólogos se designan como alelos.
Fenotipo y genotipo
Los genes son los encargados de las características estructurales y metabólicas de la célula y, por consiguiente, de los caracteres físicos o clínicos de un individuo, lo que se reconoce como su fenotipo.
Las combinaciones de los alelos de un individuo constituyen su genotipo y el conjunto de todos sus genes constituye el genoma.
Los genes están constituidos por ácido desoxirribonucleico (DNA).
Mutaciones
Si un padecimiento clínico heredado es efecto de la mutación de un gen localizado en cualquiera de los autosomas, tal trastorno es autosómico. Si el gen está ubicado en el cromosoma X, se trata de un padecimiento ligado al cromosoma X.
Las mutaciones pueden ser dominantes, según sea el gen mutado que se exprese cuando el individuo es heterocigoto (sólo uno de los alelos está alterado), o recesivas (si los dos alelos se encuentran mutados), por lo cual existen cuatro tipos principales de alteraciones con herencia mendeliana simple en la clínica médica:
- autosómico dominante
- autosómico recesivo
- ligado al cromosoma X recesivo
- ligado al cromosoma X dominante
Si un padecimiento es consecuencia de una mutación de un gen localizado en el cromosoma Y, tal trastorno estará presente en todos los hijos varones de un individuo afectado, por lo cual se reconoce un tipo de herencia holándrica.
Los seres humanos comparten cerca de 99.9% de la secuencia del DNA, pero pequeñas variaciones genómicas explican gran parte de la variabilidad fenotípica interindividual. Las variaciones en el genoma por sustitución, deleción o inserción se denominan polimorfismos.
