Etiquetado: genes

Mecanismos del cortisol en la inflamación

Mecanismos del cortisol en la inflamación

El cortisol, una hormona esteroidea producida por las glándulas suprarrenales, desencadena muchas de sus acciones a través de un receptor citosólico. Dado que el cortisol es una molécula liposoluble, puede atravesar fácilmente la membrana...

Factores de riesgo en la enfermedad inflamatoria intestinal

Factores de riesgo en la enfermedad inflamatoria intestinal

La enfermedad inflamatoria intestinal (EII) abarca dos trastornos crónicos inflamatorios idiopáticos del tracto gastrointestinal: la colitis ulcerosa y la enfermedad de Crohn. Ambas condiciones presentan características clínicas, endoscópicas e histológicas distintivas que son fundamentales...

¿Qué es Oncotype DX?

¿Qué es Oncotype DX?

Oncotype DX es una herramienta invaluable en la gestión del cáncer de mama en mujeres con tumores en estadio precoz que expresan receptores de estrógeno. Al proporcionar información precisa sobre el riesgo de recurrencia...

Predicción del riesgo de enfermedades genéticas

Predicción del riesgo de enfermedades genéticas

A pesar de las potentes asociaciones estadísticas identificadas entre variantes genéticas y enfermedades complejas en estudios de asociación de genoma completo (EAGC), existe una limitación significativa en cuanto a su utilidad clínica: el bajo...

Tecnología de secuenciación de última generación

Tecnología de secuenciación de última generación

La tecnología de secuenciación de última generación (NGS) representa un avance significativo en la capacidad de secuenciar el genoma humano y otras secuencias genéticas con una eficiencia sin precedentes. En la actualidad, la NGS...

¿Qué son los Estudios de Asociación Pangenómicos?

¿Qué son los Estudios de Asociación Pangenómicos?

Los estudios de asociación pangenómicos (EAPG) son una metodología utilizada en la investigación genética para identificar las variantes genéticas asociadas con una determinada enfermedad o característica fenotípica. Este enfoque se basa en el análisis...

La genética puede intimidar a los médicos

La genética puede intimidar a los médicos

Los no genetistas, que comprenden profesionales de la salud sin una formación especializada en la genética, pueden experimentar intimidación o preocupación al enfrentarse a la utilización de diagnósticos genéticos en su práctica clínica. Este...

¿Qué es una trisomía?

¿Qué es una trisomía?

Una trisomía es un término genético que se refiere a la presencia de un cromosoma adicional en un conjunto cromosómico. Para entender completamente qué es una trisomía, primero debemos repasar algunos conceptos básicos de...