Conocimiento en evolución. Guías de estudio, resúmenes, artículos y tips para médicos y estudiantes de medicina. Nos basamos en libros, artículos y guías de práctica clínica
La artritis reumatoide (AR) es una enfermedad autoinmune crónica que se caracteriza por una inflamación persistente y sistémica de las articulaciones, principalmente las articulaciones sinoviales. La sinovitis, que es la inflamación de la membrana...
El cortisol, una hormona esteroidea producida por las glándulas suprarrenales, desencadena muchas de sus acciones a través de un receptor citosólico. Dado que el cortisol es una molécula liposoluble, puede atravesar fácilmente la membrana...
La enfermedad inflamatoria intestinal (EII) abarca dos trastornos crónicos inflamatorios idiopáticos del tracto gastrointestinal: la colitis ulcerosa y la enfermedad de Crohn. Ambas condiciones presentan características clínicas, endoscópicas e histológicas distintivas que son fundamentales...
Oncotype DX es una herramienta invaluable en la gestión del cáncer de mama en mujeres con tumores en estadio precoz que expresan receptores de estrógeno. Al proporcionar información precisa sobre el riesgo de recurrencia...
A pesar de las potentes asociaciones estadísticas identificadas entre variantes genéticas y enfermedades complejas en estudios de asociación de genoma completo (EAGC), existe una limitación significativa en cuanto a su utilidad clínica: el bajo...
La tecnología de secuenciación de última generación (NGS) representa un avance significativo en la capacidad de secuenciar el genoma humano y otras secuencias genéticas con una eficiencia sin precedentes. En la actualidad, la NGS...
Los estudios de asociación pangenómicos (EAPG) son una metodología utilizada en la investigación genética para identificar las variantes genéticas asociadas con una determinada enfermedad o característica fenotípica. Este enfoque se basa en el análisis...
Las variaciones genéticas juegan un papel central en el campo de la medicina debido a su influencia en la probabilidad de desarrollo de enfermedades, así como en la forma en que estas enfermedades evolucionan...
La genética clínica, un campo vital en la medicina moderna, ha estado históricamente relacionada con la controvertida noción de eugenesia, la cual proponía la mejora de la especie humana mediante la prevención de la...
Los no genetistas, que comprenden profesionales de la salud sin una formación especializada en la genética, pueden experimentar intimidación o preocupación al enfrentarse a la utilización de diagnósticos genéticos en su práctica clínica. Este...
