Etiquetado: genética

¿Qué es el síndrome de Apert?

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El síndrome de Apert, también conocido como acrocefalosindactilia tipo 1, es una enfermedad genética rara que afecta el desarrollo del cráneo y la cara, así como también las extremidades. La causa subyacente del síndrome...

¿Qué es el síndrome de Turner?

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El síndrome de Turner es una condición genética que se produce cuando una mujer nace con solo un cromosoma X en lugar de los dos que normalmente se encuentran en las células femeninas. Esta...

¿Qué es el síndrome de Down?

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El síndrome de Down es una condición genética que se produce cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Este cromosoma adicional afecta el desarrollo físico y cognitivo de la persona. En la mayoría...

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Down?

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Cerca de 0.5% de todos los embarazos en mujeres son trisómicos para el cromosoma 21.El riesgo de concebir a un niño con síndrome de Down se incrementa de manera exponencial en relación con la...

¿Qué es la fenilcetonuria?

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La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva que afecta el metabolismo de la fenilalanina, un aminoácido presente en las proteínas de los alimentos. Esta condición se produce cuando una persona hereda dos copias...

Contribución de la bioquímica a las ciencias

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  La bioquímica no solo revela los detalles moleculares que gobiernan los procesos biológicos, sino que también proporciona las herramientas conceptuales y experimentales para abordar preguntas fundamentales en diversas disciplinas científicas. Su influencia es...