Etiquetado: genética

¿Qué son las aberraciones cromosómicas?

¿Qué son las aberraciones cromosómicas?

Las aberraciones cromosómicas representan uno de los tipos de variación genómica que generan la mayor perturbación del ADN en los individuos. Estas aberraciones, que pueden dividirse en dos categorías principales: numéricas y estructurales, ocurren...

Variantes de un solo nucleótido y otras variantes menores

Variantes de un solo nucleótido y otras variantes menores

Las variantes de un solo nucleótido (SNV) constituyen alteraciones genómicas fundamentales al implicar el cambio de un único nucleótido en una posición específica. Dentro de estas, las variantes no sinónimas adquieren relevancia funcional, clasificándose...

Evaluación del riesgo genético

Evaluación del riesgo genético

La evaluación del riesgo genético tiene como objetivo fundamental la identificación temprana de individuos susceptibles a desarrollar una enfermedad, incluso antes de que se manifiesten signos o síntomas clínicos. Este enfoque tiene implicaciones significativas...

Pruebas genéticas en el desarrollo de tratamientos

Pruebas genéticas en el desarrollo de tratamientos

Las pruebas genéticas desempeñan un papel fundamental en la personalización de los tratamientos farmacológicos al proporcionar información detallada sobre el perfil genético de un individuo. Este enfoque se traduce en beneficios concretos, ya que...

¿Qué es un abordaje genómico?

¿Qué es un abordaje genómico?

Un abordaje genómico es un enfoque integral que aprovecha las tecnologías de secuenciación y análisis genético para comprender la información genética de un organismo. Desde la medicina de precisión hasta la investigación científica, este...

Abordajes genómicos de los trastornos genéticos raros

Abordajes genómicos de los trastornos genéticos raros

Los abordajes genómicos de los trastornos  raros constituyen una estrategia avanzada en la medicina que se centra en la aplicación de conocimientos genómicos para mejorar significativamente tanto el diagnóstico como el tratamiento de trastornos...

Atención primaria de trastornos genéticos

Atención primaria de trastornos genéticos

El tratamiento de pacientes con trastornos genéticos raros presenta desafíos únicos que a menudo requieren la intervención de especialistas altamente capacitados en genética y disciplinas relacionadas. Sin embargo, es probable que el no especialista...

síndrome de Klinefelter

¿Qué es el síndrome de Klinefelter?

El síndrome de Klinefelter (SK) es una afección genética que se caracteriza por una trisomía congénita de los cromosomas sexuales masculinos. En lugar de tener la configuración cromosómica XY típica de los hombres, las...