¿Qué son los endofenotipos?

Homo medicus 9 de febrero de 2025

Los endofenotipos son una herramienta crucial en la investigación biomédica y genética, ya que proporcionan un enlace entre los genes y los rasgos observables, o fenotipos, en un organismo. Para entender completamente por qué los endofenotipos son importantes, es útil considerar la relación entre el genotipo, el fenotipo y los niveles intermedios de organización, como la metabolómica y la proteómica.

Genotipo: El genotipo se refiere a la composición genética de un organismo, es decir, la secuencia específica de ADN que codifica las características hereditarias. Los genes contienen la información necesaria para la síntesis de proteínas y otros productos moleculares.
Fenotipo: El fenotipo se refiere a las características observables de un organismo, como el color del cabello, la estatura, la susceptibilidad a enfermedades, entre otros. El fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y el entorno.
Endofenotipos: Los endofenotipos son características biológicas o funciones intermedias entre el genotipo y el fenotipo observado. Estos endofenotipos pueden incluir diversos dominios moleculares, como la metabolómica (el estudio de los metabolitos o productos químicos pequeños en un organismo) y la proteómica (el estudio de todas las proteínas expresadas por un organismo).

Ahora, veamos por qué los endofenotipos son importantes:

Sensibilidad: Los endofenotipos pueden ser más sensibles que los fenotipos observables a los efectos de los genes y el ambiente. Esto significa que los cambios en los endofenotipos pueden reflejar las variaciones genéticas y ambientales de una manera más precisa y temprana que los fenotipos observables, lo que los convierte en herramientas valiosas para estudiar la etiología y la progresión de enfermedades.
Enlace con el genotipo: El endofenotipo está más estrechamente vinculados al genotipo que los fenotipos observables. Esto significa que los endofenotipos pueden ayudar a identificar los genes responsables de ciertas características biológicas al proporcionar una conexión más directa entre la variación genética y las funciones biológicas.
Reducción de la heterogeneidad fenotípica: En muchos casos, las enfermedades complejas, como trastornos psiquiátricos o enfermedades metabólicas, muestran una amplia heterogeneidad fenotípica, lo que dificulta la identificación de los genes involucrados. Los endofenotipos pueden ayudar a reducir esta heterogeneidad al centrarse en características biológicas específicas relacionadas con la enfermedad.
Potencial predictivo: Al ser más cercanos al nivel molecular, los endofenotipos pueden tener un mayor potencial predictivo para el desarrollo de enfermedades o la respuesta al tratamiento en comparación con los fenotipos observables.