Clasificación de las enfermedades amiloides

por Homo medicus · 25 de febrero de 2024

La clasificación de las enfermedades amiloides se basa en una serie de criterios fundamentales relacionados con la naturaleza bioquímica de la proteína que compone los depósitos de fibrillas, así como en características como la naturaleza sistémica o localizada de la enfermedad, su origen hereditario o adquirido y su patrón clínico. Esta clasificación es esencial para una comprensión precisa y una gestión efectiva de estas complejas afecciones.

Uno de los aspectos clave para la clasificación de las enfermedades amiloides es la identificación de la proteína precursora específica que forma los depósitos de fibrillas. Cada tipo de amiloidosis está asociado con una proteína particular, lo que proporciona una base bioquímica sólida para la categorización. Por ejemplo, la amiloidosis ATTR se asocia con la proteína transtiretina, mientras que la amiloidosis AL involucra a las inmunoglobulinas.

Otra dimensión importante en la clasificación se relaciona con la extensión de la enfermedad en el cuerpo. Algunas enfermedades amiloides afectan múltiples tejidos y órganos en todo el organismo, lo que se denomina amiloidosis sistémica. Esto se contrasta con las amiloidosis localizadas, que se limitan a una región o tejido específico. La elección entre estos dos enfoques de clasificación depende de la distribución de la enfermedad en el paciente.

La etiología también desempeña un papel fundamental en la clasificación. Algunas formas de amiloidosis son de origen hereditario y están relacionadas con mutaciones genéticas específicas que afectan la producción o el plegamiento de la proteína precursora. Estas son conocidas como amiloidosis hereditarias. Por otro lado, las amiloidosis adquiridas no tienen un componente genético inherente y generalmente se asocian con factores externos, como infecciones o trastornos hematológicos.

Finalmente, el patrón clínico que presenta el paciente también influye en la clasificación. Algunas formas de amiloidosis pueden manifestarse predominantemente en un órgano específico, mientras que otras pueden afectar varios sistemas del cuerpo. Este patrón clínico específico proporciona información esencial para el diagnóstico y el manejo adecuado de la enfermedad.

Amiloidosis sistémicas

Amiloidosis AL (Amiloidosis de Cadena Ligera): Se llama así porque involucra la acumulación de proteínas de cadena ligera de inmunoglobulina (AL). El nombre refleja la naturaleza bioquímica de la proteína precursora.
Amiloidosis AA (Amiloidosis Asociada a SAA): Recibe su nombre porque se asocia con la proteína SAA (amiloide A sérica). La designación refleja la proteína precursora específica involucrada en la formación de amiloide.
Amiloidosis ATTR (Amiloidosis por Transtiretina): Se llama así debido a su relación con la proteína transtiretina. Puede ser hereditaria (hATTR) o adquirida (aATTR), y el nombre indica la proteína precursora y su naturaleza hereditaria o adquirida.
Amiloidosis ApoA (Amiloidosis Asociada a Apolipoproteína A): Lleva el nombre de la apolipoproteína A, cuya acumulación está implicada en esta forma de amiloidosis.
Amiloidosis beta-2-microglobulina (AB2M): Recibe su nombre debido a la acumulación de fragmentos de beta-2-microglobulina. La designación refleja la proteína precursora involucrada.
Amiloidosis gelsolina (Amiloidosis Tipo AGel): Se llama así porque implica la acumulación de la proteína gelsolina, lo que refleja la naturaleza bioquímica de la proteína precursora.
Amiloidosis fibrinógena (Afib): Lleva este nombre porque la acumulación de fragmentos de fibrinógeno está implicada en esta amiloidosis. El fibrinógeno es una proteína relacionada con la coagulación sanguínea.
Amiloidosis leucocitaria asociada a la proteína citrina (ALect2): El nombre se basa en la proteína precursora específica, que es la proteína lectina citrina.
Amiloidosis asociada a la proteína de transporte de la amiloide sérica A (ASAA): Recibe su nombre debido a la acumulación de proteína sérica A, que está involucrada en el transporte de lípidos.
Amiloidosis lisosómica asociada a la proteína cisteínica (ALys): Se llama así porque implica la acumulación de una proteína cisteínica. La designación refleja la naturaleza bioquímica de la proteína precursora.
Amiloidosis derivada de la proteína senil (ASen): Este tipo de amiloidosis se asocia principalmente con la acumulación de proteínas seniles y lleva su nombre debido a esta característica.

Amiloidosis localizada

Las amiloidosis localizadas son un grupo de trastornos en los que los depósitos de amiloide se acumulan en un área específica del cuerpo, en lugar de extenderse por todo el organismo, como ocurre en las amiloidosis sistémicas. A diferencia de las amiloidosis sistémicas, que afectan múltiples órganos y tejidos, las amiloidosis localizadas se limitan a un sitio particular. Algunas de las amiloidosis localizadas más conocidas incluyen:

Amiloidosis Cardíaca: En esta forma de amiloidosis localizada, los depósitos de amiloide se acumulan en el tejido cardíaco. Esto puede afectar la función del corazón y llevar a problemas cardíacos.
Amiloidosis Cerebral: Esta forma de amiloidosis se caracteriza por la acumulación de amiloide en el cerebro. Es especialmente conocida en el contexto de la enfermedad de Alzheimer, donde se acumulan placas de amiloide en el cerebro, contribuyendo a los síntomas cognitivos.
Amiloidosis de la Válvula Cardíaca: En algunos casos, los depósitos de amiloide se acumulan en las válvulas cardíacas, lo que puede interferir con la función valvular normal y requerir cirugía para su corrección.
Amiloidosis Ocular: En esta forma de amiloidosis localizada, el amiloide se acumula en los tejidos oculares, como la córnea. Esto puede afectar la visión y la salud ocular.
Amiloidosis de la Piel: Los depósitos de amiloide pueden aparecer en la piel, lo que se conoce como amiloidosis cutánea. Esto puede manifestarse como placas o nódulos en la piel.
Amiloidosis de la Laringe: En algunos casos, el amiloide se acumula en la laringe, lo que puede causar problemas en la voz y la respiración.
Amiloidosis del Tracto Gastrointestinal: En esta forma, los depósitos de amiloide afectan el tracto gastrointestinal, lo que puede llevar a síntomas digestivos y problemas de absorción de nutrientes.