Etiquetado: autosómico recesivo

¿Qué es la enfermedad de Gaucher?

¿Qué es la enfermedad de Gaucher?

Se trata de un trastorno hereditario con patrón autosómico recesivo que consiste en una deficiencia de la glucocerebrosidasa β, que causa acumulación de esfingolípidos dentro de células fagocíticas en todo el organismo. Dos formas...