El riñón esponjoso medular es un trastorno congénito raro que afecta principalmente a la nefrona distal, que se refiere a la porción de la nefrona ubicada cerca de la pelvis renal, en la región medular del riñón. Aunque el riñón esponjoso medular está presente desde el nacimiento, normalmente no se diagnostica hasta la adultez, generalmente siendo identificado en personas durante la tercera o cuarta década de vida. Este retraso en el diagnóstico se debe a la naturaleza a menudo leve o inespecífica de los síntomas, que pueden confundirse con otras condiciones renales o urinarias.
La fisiopatología subyacente del riñón esponjoso medular se cree que está relacionada con una anomalía del desarrollo que ocurre durante la embriogénesis. Específicamente, resulta de una alteración en la interfaz entre el brote ureteral y el mesénquima metanéfrico, dos estructuras clave involucradas en la formación del riñón. El brote ureteral es un precursor del sistema colector renal, mientras que el mesénquima metanéfrico da lugar al nefrón, la unidad funcional del riñón. Un fallo o alteración en la interacción entre estas estructuras lleva a un desarrollo anómalo de los conductos colectores renales, lo que provoca la dilatación quística de estos conductos, particularmente en las regiones medular y papilar.
La base genética del riñón esponjoso medular está típicamente relacionada con mutaciones autosómicas dominantes en los genes que regulan el desarrollo urogenital. Esto significa que la enfermedad se hereda según un patrón dominante, en el que un individuo necesita solo una copia del gen mutado para desarrollar la condición. Sin embargo, no todos los casos son familiares, lo que sugiere que las mutaciones de novo, que ocurren de forma espontánea durante el desarrollo, también pueden desempeñar un papel en la aparición de la enfermedad. Los genes exactos involucrados en el riñón esponjoso medular no se comprenden completamente, pero se cree que las mutaciones que afectan las vías de señalización normales responsables de la organogénesis renal y la morfogénesis de los conductos contribuyen a la patogénesis de la enfermedad.
En cuanto a sus características macroscópicas, el riñón esponjoso medular se caracteriza por una marcada y irregular expansión de los conductos colectores medulares y papilares. Estos conductos, que son responsables de recolectar la orina de los nefrones y transportarla a la pelvis renal, se dilatan y distorsionan debido a la acumulación de líquido. Esta dilatación conduce a la formación de múltiples quistes dentro de la médula renal, los cuales son visibles en estudios de imagen, como ultrasonido o tomografía computarizada. Estos quistes otorgan a los riñones afectados una apariencia distintiva de «queso suizo», un término que hace referencia al patrón característico de múltiples espacios quísticos pequeños dentro del tejido medular.
Los quistes en el riñón esponjoso medular no son quistes renales verdaderos, sino que representan conductos colectores ectáticos (dilatados). Estos conductos pueden llenarse de orina, lo que puede dar lugar a complicaciones adicionales, como estasis urinaria, infecciones o formación de cálculos. Los cambios quísticos y la estructura anómala del sistema colector medular predisponen a las personas con riñón esponjoso medular a infecciones del tracto urinario e hipertrofia renal, que son comúnmente observadas en los individuos afectados. Estos cálculos suelen formarse debido a la estasis de orina y las condiciones alteradas dentro de las regiones quísticas, lo que puede proporcionar un lugar adecuado para la cristalización de minerales.
Aunque el riñón esponjoso medular suele ser una condición benigna, puede causar morbilidad significativa debido a infecciones urinarias recurrentes, cálculos renales o hematuria (sangre en la orina), lo que puede llevar a una evaluación médica y diagnóstico. En algunos casos, la enfermedad puede ser asintomática y descubrirse incidentalmente durante estudios de imagen realizados por otras razones. El manejo del riñón esponjoso medular es típicamente de apoyo, con un enfoque en la prevención y tratamiento de las complicaciones, como infecciones y cálculos renales. En casos raros, la enfermedad puede llevar a enfermedad renal crónica, especialmente en aquellos con complicaciones graves y recurrentes.
Manifestaciones clínicas
La nefrolitiasis es la presentación clínica y complicación más común del riñón esponjoso medular, afectando hasta un 70% de los pacientes. La formación de cálculos renales en esta condición se debe a las características estructurales alteradas de los riñones afectados por la dilatación de los conductos colectores medulares, que son típicamente más grandes y más irregulares de lo normal. Esta alteración en la anatomía renal favorece la estasis urinaria, es decir, la acumulación de orina en los conductos dilatados. Esta estasis crea un entorno propicio para la cristalización de sales y minerales presentes en la orina, lo que facilita la formación de cálculos renales, comúnmente de oxalato de calcio o fosfato. La tendencia a la formación de cálculos renales en los pacientes con riñón esponjoso medular está exacerbada por la presencia de quistes y conductos colectores dilatados, que sirven como reservorios de partículas cristalinas que eventualmente se agrupan para formar cálculos.
Además de la nefrolitiasis, los pacientes con riñón esponjoso medular también pueden experimentar hematuria, que puede ser visible a simple vista o microscópica. La hematuria en estos pacientes se produce debido a la irritación o daño a los vasos sanguíneos en los conductos dilatados, lo que provoca el paso de glóbulos rojos a la orina. En algunos casos, la hematuria es de tipo intermitente, es decir, puede no ser constante, pero cuando ocurre, es un hallazgo relevante en el contexto de esta enfermedad. La hematuria puede estar asociada con la presencia de cálculos renales que irritan la mucosa del tracto urinario, o bien con infecciones urinarias recurrentes.
Las infecciones del tracto urinario son otra complicación frecuente en los pacientes con riñón esponjoso medular, debido a la estasis urinaria crónica y la presencia de los quistes y los conductos dilatados. Estos factores pueden dificultar la correcta evacuación de la orina, creando un ambiente favorable para el crecimiento bacteriano. Las infecciones urinarias recurrentes en esta población son comunes y pueden presentarse con síntomas típicos como dolor al orinar, aumento en la frecuencia urinaria, fiebre o malestar general. Además, las infecciones pueden llevar a complicaciones adicionales, como pielonefritis o sepsis en casos más graves, lo que subraya la importancia de un manejo adecuado de estas infecciones.
Otro hallazgo clínico relevante en los pacientes con riñón esponjoso medular es la disminución en la capacidad de concentración urinaria. Esta alteración implica que los riñones no pueden concentrar adecuadamente la orina, lo que resulta en una pérdida excesiva de agua en la orina, favoreciendo la deshidratación. Esto se debe a la disfunción en el mecanismo de concentración de la orina en los túbulos renales, que está estrechamente relacionado con la alteración estructural de los conductos colectores medulares dilatados.
La nefrocalcinosis, es decir, la deposición de calcio en el parénquima renal, también se observa con frecuencia en los pacientes con riñón esponjoso medular. Esta condición puede ocurrir debido a la alteración del metabolismo del calcio y a la presencia de los quistes y la estasis urinaria, que favorecen la precipitación de calcio en los túbulos renales y en los tejidos circundantes. La nefrocalcinosis puede estar asociada con la formación de cálculos renales, ya que el calcio precipitado en el parénquima renal también puede cristalizarse y formar piedras.
En menos del 5% de los pacientes, la acidosis tubular renal distal tipo 1 (también conocida como acidosis tubular renal tipo 1) puede estar presente como una complicación del riñón esponjoso medular. Esta condición se caracteriza por la incapacidad de los túbulos renales distales para excretar adecuadamente los iones de hidrógeno, lo que da lugar a una acumulación de ácido en el cuerpo y a una disminución del pH sanguíneo (acidosis metabólica). Los pacientes con esta complicación pueden presentar síntomas como hipokalemia (niveles bajos de potasio en sangre), acidosis metabólica, y trastornos en el equilibrio ácido-base. Aunque la acidosis tubular renal distal tipo 1 es rara en el contexto del riñón esponjoso medular, su presencia puede empeorar el pronóstico renal y requiere un tratamiento específico, generalmente con la administración de bicarbonato de sodio o citrato para corregir la acidosis.
Exámenes diagnósticos
El diagnóstico del riñón esponjoso medular se establece principalmente de manera clínica, respaldado por datos de laboratorio e imágenes características. La presencia de ciertos hallazgos clínicos y la evaluación mediante pruebas de diagnóstico por imágenes juegan un papel crucial para confirmar la condición. Aunque el diagnóstico puede sospecharse debido a los síntomas recurrentes, como infecciones urinarias, cálculos renales o hematuria, las imágenes son fundamentales para visualizar las alteraciones estructurales características del riñón en este trastorno.
Uno de los métodos más útiles para evaluar la anatomía renal en pacientes con riñón esponjoso medular es la tomografía computarizada (tomografía computarizada, o CT en inglés), la cual permite una visualización detallada de la estructura interna del riñón. En la tomografía computarizada, el hallazgo más distintivo es la dilatación quística de los conductos colectores distales. Estos conductos, que normalmente tienen un tamaño reducido y están organizados de manera regular, presentan una expansión irregular en el contexto del riñón esponjoso medular, lo que se traduce en la formación de pequeños quistes dentro de la médula renal. Esta dilatación quística genera una apariencia característicamente estriada en las imágenes, que resulta de las paredes de los conductos dilatados y las diferentes densidades del tejido renal circundante. Esta estriación, combinada con la presencia de los quistes, es un indicio claro del trastorno.
Además de la dilatación quística, la tomografía computarizada también puede mostrar calcificaciones en el sistema colector renal. Estas calcificaciones son depósitos de calcio que pueden formarse debido a la alteración en la dinámica del flujo urinario y la estasis dentro de los conductos colectores dilatados. La calcificación en los riñones de los pacientes con riñón esponjoso medular se asocia a la presencia de cálculos renales, nefrocalcinosis (depósitos de calcio en el parénquima renal) y a la alteración del metabolismo del calcio que ocurre en esta condición. Las calcificaciones en las imágenes de tomografía computarizada son particularmente útiles para establecer el diagnóstico, ya que proporcionan evidencia directa de la alteración estructural y funcional que caracteriza a esta enfermedad.
El ultrasonido renal también es una herramienta diagnóstica eficaz, especialmente cuando no se dispone de tomografía computarizada. En el ultrasonido, los hallazgos son similares a los de la tomografía computarizada. Se puede observar la dilatación quística de los conductos colectores en la región medular del riñón, aunque con menor detalle que en la tomografía computarizada. La imagen en ultrasonido muestra áreas ecogénicas (más brillantes) que corresponden a las dilataciones quísticas y, en algunos casos, a las calcificaciones, aunque la visualización de estas últimas puede ser menos precisa en comparación con las imágenes obtenidas por tomografía computarizada. Sin embargo, cuando se observan estos hallazgos, especialmente en un contexto clínico compatible con el riñón esponjoso medular, el ultrasonido puede ser suficiente para confirmar el diagnóstico o, al menos, para orientar al médico hacia la sospecha diagnóstica.
En cuanto a los datos de laboratorio, aunque no existe una prueba específica para el riñón esponjoso medular, los resultados pueden revelar algunas alteraciones que refuercan la sospecha clínica. La presencia de hematuria, ya sea macroscópica o microscópica, es común en estos pacientes, y se pueden observar signos de infección urinaria recurrente o de nefrocalcinosis en los análisis de orina. En algunos casos, también pueden detectarse alteraciones en el perfil de calcio o en los niveles de ácido en la sangre, especialmente si se desarrolla una acidosis tubular renal distal tipo 1 como complicación.
Tratamiento
El tratamiento del riñón esponjoso medular es de naturaleza principalmente de apoyo, ya que no existe una cura específica para esta condición. El objetivo central del tratamiento es manejar y aliviar las complicaciones asociadas con la enfermedad, en particular aquellas que afectan la función renal y la calidad de vida del paciente. Uno de los enfoques clave en el manejo de este trastorno es la corrección de la acidosis, si está presente, mediante el uso de terapia alcalina oral. La acidosis tubular renal distal tipo 1, una complicación que puede desarrollarse en algunos pacientes con riñón esponjoso medular, se caracteriza por la incapacidad de los túbulos renales distales para excretar adecuadamente los iones de hidrógeno, lo que da lugar a una acumulación de ácido en el cuerpo. Esta acidosis puede ser corregida con la administración de bicarbonato de sodio o citrato, sustancias que ayudan a neutralizar el exceso de ácido y restaurar el equilibrio ácido-base en el organismo. La terapia alcalina es fundamental para evitar las complicaciones asociadas con la acidosis crónica, como la desmineralización ósea o trastornos en el metabolismo del potasio.
En cuanto a la prevención de la formación de cálculos renales, que es una de las complicaciones más comunes de esta enfermedad, la estrategia principal es reducir el riesgo de formación de piedras mediante una hidratación adecuada. Los pacientes con riñón esponjoso medular tienen un mayor riesgo de desarrollar cálculos renales debido a la dilatación de los conductos colectores y la estasis urinaria que favorece la cristalización de minerales. Por lo tanto, se recomienda un consumo adecuado de líquidos, generalmente alrededor de 2 litros de agua al día, para asegurar una diuresis adecuada y reducir la concentración de sustancias que podrían cristalizarse y formar cálculos. Mantener un volumen urinario elevado favorece el lavado de las sustancias que podrían precipitarse y, por ende, previene la formación de cálculos renales.
Otro aspecto importante en el manejo de la nefrolitiasis asociada con el riñón esponjoso medular es el control de la excreción urinaria de calcio. Para lograrlo, se recomienda una dieta baja en sodio, ya que el sodio en exceso puede aumentar la excreción de calcio en la orina. Además, los diuréticos tiacídicos pueden ser útiles en algunos pacientes, ya que tienen la capacidad de disminuir la cantidad de calcio excretada por los riñones. Los diuréticos tiacídicos actúan en los túbulos renales reduciendo la reabsorción de sodio y, como consecuencia, disminuyendo la excreción de calcio. Esta estrategia es particularmente relevante en pacientes con riñón esponjoso medular que tienen una tendencia elevada a la formación de cálculos de calcio. El uso de diuréticos tiacídicos, junto con una dieta baja en sodio, puede contribuir a reducir el riesgo de formación de piedras, lo que mejora el pronóstico a largo plazo.
Pronósticos
La mayoría de las personas diagnosticadas con esta condición tienen un curso benigno de la enfermedad, especialmente si no se presentan complicaciones graves. Sin embargo, el pronóstico puede verse afectado negativamente si el paciente desarrolla complicaciones debido a infecciones urinarias recurrentes, nefrolitiasis o acidosis no controlada. Las infecciones del tracto urinario recurrentes pueden deteriorar la función renal si no se gestionan adecuadamente, y la formación repetida de cálculos renales puede llevar a episodios de dolor intenso, obstrucción renal o incluso daño renal crónico en casos graves. De igual manera, una acidosis prolongada no tratada puede tener efectos perjudiciales sobre los huesos y los riñones, por lo que es esencial una intervención temprana y un manejo adecuado de estas complicaciones para prevenir el deterioro renal.
Fuente y lecturas recomendadas:
- Gliga ML et al. Ultrasound patterns and disease progression in medullary sponge kidney in adults. Ultrason Imaging. 2023;45:151. [PMID: 37057397]
- Granata S et al. Proteomics insights into medullary sponge kidney disease: Review of the recent results of an Italian Research Collaborative Network. Kidney Blood Press Res. 2022;47:683. [PMID: 36265463]
- Gambaro G, Feltrin GP, Lupo A, Bonfante L, D’Angelo A, Antonello A. Medullary sponge kidney (Lenarduzzi-Cacchi-Ricci disease): a Padua Medical School discovery in the 1930s. Kidney Int. 2006 Feb;69(4):663-70. doi: 10.1038/sj.ki.5000035. [PMID: 16395272].
