Conocimiento en evolución. Guías de estudio, resúmenes, artículos y tips para médicos y estudiantes de medicina. Nos basamos en libros, artículos y guías de práctica clínica
La tecnología de secuenciación de última generación (NGS) representa un avance significativo en la capacidad de secuenciar el genoma humano y otras secuencias genéticas con una eficiencia sin precedentes. En la actualidad, la NGS...
Concepto La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario de la homeostasis del cobre con incapacidad para excretar el exceso de cobre, lo que lleva a su acumulación en el hígado y encéfalo. Este...
La enfermedad de Niemann-Pick es un grupo de trastornos metabólicos hereditarios raros que pertenecen a la categoría de las enfermedades de almacenamiento lisosomal. Estos trastornos se caracterizan por la acumulación anormal de lípidos (grasas)...
