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Síndrome del X Frágil
El síndrome del X frágil es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que constituye, después del síndrome de Down, la causa más frecuente de discapacidad intelectual en varones. Aproximadamente…
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Hipercolesterolemia Familiar
La hipercolesterolemia familiar constituye un conjunto de trastornos genéticos hereditarios que afectan de manera significativa el metabolismo de las lipoproteínas de baja densidad, conocidas como colesterol LDL. Estas condiciones pueden…
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Síndrome de Down
Aproximadamente el 0.5% de todas las concepciones humanas presentan trisomía del cromosoma 21, lo que significa que estas células poseen tres copias de dicho cromosoma en lugar de las dos…
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Porfiria Aguda Intermitente
Aunque existen diversos tipos de porfirias, la forma clínica con consecuencias más graves y que suele manifestarse en la edad adulta es la porfiria aguda intermitente. Esta enfermedad se transmite…
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¿Cómo se realiza la transcripción de los genes?
Los genes están contenidos dentro de un complejo de ADN y de proteínas (histonas principalmente) llamado cromatina; su unidad estructural básica es el nucleosoma. Los nucleosomas constan de un octámero…
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¿Qué es el silenciamiento génico?
El silenciamiento génico, también conocido como regulación génica negativa, es un proceso mediante el cual se inhibe la expresión de un gen o una región específica del ADN. En otras…
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¿Como actúa el ARN largo no codificante?
El ARN largo no codificante (ARNlnc) es un tipo de ARN que se transcribe a partir del ADN pero no se traduce en proteínas. Aunque durante mucho tiempo se consideraron…
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¿Qué son los microARNs?
Los microARNs (miARNs) son una clase de moléculas de ARN pequeñas, no codificantes, que desempeñan un papel esencial en la regulación génica en organismos eucariotas. A pesar de su tamaño…
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¿Qué es el ARN no codificante?
Los genes son secuencias de ADN que contienen información para la síntesis de proteínas, pero también hay regiones del genoma que se transcriben en ARN pero no se traducen en…
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Alteraciones epigenéticas
La desregulación del epigenoma, que incluye modificaciones en las histonas, metilación del ADN y otros cambios epigenéticos, ha demostrado desempeñar un papel destacado en el desarrollo de neoplasias malignas o…