síndrome de Klinefelter
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¿Qué es el síndrome de Klinefelter?

El síndrome de Klinefelter (SK) es una afección genética que se caracteriza por una trisomía congénita de los cromosomas sexuales masculinos. En lugar de tener la configuración cromosómica XY típica…
¿Por qué no todo el genoma codifica proteínas?
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¿Por qué no todo el genoma codifica proteínas?

El genoma humano, una estructura compleja de ADN, comprende aproximadamente 3.2 mil millones de pares de bases. Este ADN está organizado en 23 pares de cromosomas, incluyendo 22 autosomas y…
Trastornos monogénicos o cromosómicos con alta penetrancia
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Trastornos monogénicos o cromosómicos con alta penetrancia

Los trastornos monogénicos o cromosómicos con alta penetrancia representan una categoría distinta de enfermedades genéticas desde una perspectiva clínica, destacándose por su vínculo directo y claro con mutaciones específicas en…
¿Cómo se determinan los fenotipos?
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¿Cómo se determinan los fenotipos?

La complejidad detrás de la determinación de los fenotipos, es decir, las características observables de los seres vivos, es un fenómeno que va mucho más allá de la influencia de…
¿Qué determina el sexo genético?
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¿Qué determina el sexo genético?

La determinación del sexo genético en la fecundación está influenciada por la presencia o ausencia del cromosoma Y en los gametos masculinos (espermatozoides). Este proceso es clave para establecer si…
Genética y enfermedad
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Genética y enfermedad

La determinación de la estructura y función del genoma representa uno de los logros científicos más destacados del siglo XX. Este hito se refiere al esfuerzo y los avances en…
Conceptos básicos de genética
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Conceptos básicos de genética

Mendel Gregor Johann Mendel estudió los principios de la transmisión de las características hereditarias hace más de 150 años. Las hoy llamadas leyes de Mendel que dieron origen al estudio de…