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¿Qué es Oncotype DX?
Oncotype DX es una herramienta invaluable en la gestión del cáncer de mama en mujeres con tumores en estadio precoz que expresan receptores de estrógeno. Al proporcionar información precisa sobre…
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Secuenciación en el diagnóstico de enfermedades infecciosas
El diagnóstico de enfermedades infecciosas mediante la secuenciación de próxima generación (NGS) representa un avance significativo en comparación con los métodos tradicionales de cultivo de patógenos. La NGS emplea tecnologías…
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Predicción del riesgo de enfermedades genéticas
A pesar de las potentes asociaciones estadísticas identificadas entre variantes genéticas y enfermedades complejas en estudios de asociación de genoma completo (EAGC), existe una limitación significativa en cuanto a su…
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Tecnología de secuenciación de última generación
La tecnología de secuenciación de última generación (NGS) representa un avance significativo en la capacidad de secuenciar el genoma humano y otras secuencias genéticas con una eficiencia sin precedentes. En…
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¿Qué son los Estudios de Asociación Pangenómicos?
Los estudios de asociación pangenómicos (EAPG) son una metodología utilizada en la investigación genética para identificar las variantes genéticas asociadas con una determinada enfermedad o característica fenotípica. Este enfoque se…
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¿Para que sirve el cribado genético neonatal?
El cribado genético neonatal, un programa de salud pública obligatorio en muchos países, se enfoca en proteger a los recién nacidos al identificar tempranamente trastornos poco frecuentes pero tratables. La…
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Influencia de las variaciones genéticas en las enfermedades
Las variaciones genéticas juegan un papel central en el campo de la medicina debido a su influencia en la probabilidad de desarrollo de enfermedades, así como en la forma en…
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La genética clínica y su relación con la eugenesia
La genética clínica, un campo vital en la medicina moderna, ha estado históricamente relacionada con la controvertida noción de eugenesia, la cual proponía la mejora de la especie humana mediante…
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El proyecto genoma humano como base de la medicina de precisión
El Proyecto Genoma Humano fue un esfuerzo de investigación internacional que se llevó a cabo entre 1990 y 2003 con el objetivo de secuenciar y mapear todos los genes que…
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La genética puede intimidar a los médicos
Los no genetistas, que comprenden profesionales de la salud sin una formación especializada en la genética, pueden experimentar intimidación o preocupación al enfrentarse a la utilización de diagnósticos genéticos en…