Enfermedad de Wilson
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Enfermedad de Wilson

La enfermedad de Wilson, también conocida como degeneración hepatolenticular, es un trastorno genético autosómico recesivo caracterizado por la acumulación tóxica de cobre en diferentes tejidos del organismo, principalmente en el…
Hemocromatosis
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Hemocromatosis

La hemocromatosis es una enfermedad genética autosómica recesiva que se caracteriza por una acumulación excesiva de hierro en los tejidos del cuerpo, lo cual tiene consecuencias patológicas en varios órganos.…
¿Qué es la osteomalacia?
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¿Qué es la osteomalacia?

La osteomalacia es la mineralización esquelética alterada en adultos, y es resultado de cualquier trastorno que ocasione mineralización inadecuada con calcio o fosfato del tejido osteoide. La deficiencia de vitamina…
Enfermedad de Pompe
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Enfermedad de Pompe

La enfermedad de Pompe, también conocida como glucogenosis tipo II, es un trastorno metabólico hereditario raro y grave que pertenece a la categoría de las enfermedades de almacenamiento lisosomal. Esta…
¿Qué son las terapias de reemplazo enzimático?
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¿Qué son las terapias de reemplazo enzimático?

Las terapias de reemplazo enzimático (TRE) son tratamientos médicos diseñados para abordar trastornos hereditarios donde la actividad de una enzima es deficiente o ausente. Estas terapias buscan contrarrestar esta deficiencia…
Enfermedad de Niemann-Pick
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Enfermedad de Niemann-Pick

La enfermedad de Niemann-Pick es un grupo de trastornos metabólicos hereditarios raros que pertenecen a la categoría de las enfermedades de almacenamiento lisosomal. Estos trastornos se caracterizan por la acumulación…
¿Qué es un derrame pleural?
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¿Qué es un derrame pleural?

Un derrame pleural es una acumulación anormal de líquido en el espacio pleural. Hay un movimiento constante de líquido de los capilares pleurales parietales al interior del espacio pleural a…