¿Qué es la enfermedad de Gaucher?
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¿Qué es la enfermedad de Gaucher?

Se trata de un trastorno hereditario con patrón autosómico recesivo que consiste en una deficiencia de la glucocerebrosidasa β, que causa acumulación de esfingolípidos dentro de células fagocíticas en todo…
Lupus Eritematoso Sistémico
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Lupus Eritematoso Sistémico

El lupus eritematoso sistémico (SLE), es un trastorno autoinmunitario inflamatorio caracterizado por la producción de autoanticuerpos dirigidos contra antígenos nucleares. Estos autoanticuerpos son proteínas que atacan y se unen a…
Pérdida de peso
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Pérdida de peso

En situaciones normales, el peso corporal llega al máximo alrededor del quinto o sexto decenio de la vida y a continuación declina de manera gradual a un ritmo de 1…
Enfermedad de Wilson
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Enfermedad de Wilson

La enfermedad de Wilson, también conocida como degeneración hepatolenticular, es un trastorno genético autosómico recesivo caracterizado por la acumulación tóxica de cobre en diferentes tejidos del organismo, principalmente en el…
Hemocromatosis
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Hemocromatosis

La hemocromatosis es una enfermedad genética autosómica recesiva que se caracteriza por una acumulación excesiva de hierro en los tejidos del cuerpo, lo cual tiene consecuencias patológicas en varios órganos.…
¿Qué es la osteomalacia?
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¿Qué es la osteomalacia?

La osteomalacia es la mineralización esquelética alterada en adultos, y es resultado de cualquier trastorno que ocasione mineralización inadecuada con calcio o fosfato del tejido osteoide. La deficiencia de vitamina…
Enfermedad de Pompe
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Enfermedad de Pompe

La enfermedad de Pompe, también conocida como glucogenosis tipo II, es un trastorno metabólico hereditario raro y grave que pertenece a la categoría de las enfermedades de almacenamiento lisosomal. Esta…