Las manifestaciones distónicas que se observan en la distonía torcional idiopática pueden presentarse también como fenómenos aislados en algunos individuos. Estos fenómenos son mejor comprendidos como distonías focales, que pueden manifestarse de manera más limitada o parcial en pacientes con antecedentes familiares positivos, lo que sugiere una forma incompleta o formes frustes de la distonía torcional idiopática. Por otro lado, también pueden representar una manifestación focal de la forma de inicio en la adultez de este trastorno, particularmente cuando no existe un historial familiar de la enfermedad.
La distonía torcional idiopática es un trastorno neurológico caracterizado por contracciones musculares involuntarias y sostenidas que provocan movimientos anormales o posturas distónicas. Este trastorno, cuando se presenta de forma aislada en una región específica del cuerpo, como en el caso de distonías focales, puede ser más difícil de diagnosticar y tratar debido a su presentación más localizada y a la falta de síntomas generalizados.
El tratamiento médico de la distonía torcional idiopática, tanto en su forma generalizada como focal, tiende a ser generalmente insatisfactorio. La respuesta al tratamiento varía considerablemente entre los pacientes, y los enfoques más comunes incluyen el uso de medicamentos que afectan el sistema nervioso central, como los anticolinérgicos, los agonistas de dopamina y los benzodiacepinas. Sin embargo, la eficacia de estos fármacos es limitada, lo que hace que muchos pacientes no experimenten una mejora significativa de sus síntomas.
A pesar de esta limitación en el tratamiento farmacológico, es recomendable intentar un ciclo de medicación con los fármacos típicamente utilizados en la distonía torcional idiopática. Algunos pacientes pueden mostrar una respuesta positiva a estos medicamentos, aunque esta respuesta no siempre sea suficiente para controlar de manera completa la distonía.
Por otro lado, en el caso de distonías focales restringidas, como el blefarospasmo (contracción involuntaria de los músculos alrededor de los ojos) o el tortícolis (distonía cervical), la inyección local de toxina botulínica tipo A en los músculos sobreactivos ha demostrado ser una opción terapéutica eficaz. Esta intervención produce una mejora significativa en los síntomas, que puede durar desde varias semanas hasta varios meses, y es posible repetir el tratamiento según sea necesario. La toxina botulínica actúa bloqueando la liberación de acetilcolina en las terminaciones nerviosas, lo que reduce la actividad anormal en los músculos afectados.
Manifestaciones clínicas
Las manifestaciones clínicas de la distonía focal pueden presentarse de manera aislada en ciertas condiciones, y entre estas se encuentran el blefarospasmo y la distonía oromandibular, ambas formas de distonía focal que afectan regiones específicas del cuerpo. Estas distonías, aunque tienen características y localizaciones distintas, comparten el fenómeno común de contracciones musculares involuntarias y sostenidas.
El blefarospasmo se caracteriza por el cierre forzado e involuntario de los párpados durante intervalos variables, lo que puede ser tanto intermitente como persistente. Esta condición suele ser desencadenada sin una causa aparente y puede llegar a ser incapacitante, ya que impide al paciente abrir los ojos con normalidad, afectando la visión y las actividades diarias. Aunque en muchos casos el blefarospasmo es una manifestación aislada, también puede ser un síntoma asociado a trastornos más generales de distonía.
Por otro lado, la distonía oromandibular involucra la contracción involuntaria de los músculos que rodean la boca, lo que puede ocasionar una serie de movimientos anormales, como la apertura o cierre involuntario de la boca, movimientos erráticos o protrusión de la lengua, y retracción del músculo platysma, que es un músculo superficial del cuello. Estos movimientos pueden interferir gravemente con la masticación, la deglución y el habla, y en algunos casos, pueden generar un dolor significativo debido a la tensión muscular persistente.
La distonía cervical, también conocida como tortícolis espasmódica, se caracteriza por una inclinación o torsión involuntaria del cuello hacia un lado, y suele manifestarse en individuos adultos, con un inicio que generalmente ocurre entre los 25 y los 50 años de edad. En sus primeras etapas, esta distonía puede ocurrir de forma episódica, pero con el tiempo tiende a volverse más persistente, con la cabeza mantenida en una postura anómala hacia un lado. Esta condición puede ser dolorosa y afectar la capacidad del individuo para mover el cuello y realizar actividades cotidianas, como conducir o mirar hacia adelante.
Un aspecto interesante de la distonía cervical es la presencia de un «truco sensorial», también conocido como geste antagoniste. Este fenómeno se refiere a la manipulación o el contacto de una zona específica del cuerpo, como tocar el lado de la cara, lo que alivia temporalmente la postura distónica y reduce la intensidad de los espasmos. Este truco parece actuar como una forma de interrumpir los patrones anormales de contracción muscular y puede proporcionar un alivio significativo en algunos pacientes.
En conjunto, estas manifestaciones clínicas de distonía focal – blefarospasmo, distonía oromandibular y distonía cervical – destacan por su especificidad en la localización de los síntomas y su capacidad para interferir con funciones esenciales, como la visión, la masticación, la deglución y el movimiento del cuello. Cada una de estas formas de distonía presenta características distintivas en cuanto a la forma de los movimientos involuntarios, el desencadenamiento de los mismos y la respuesta a ciertos tratamientos. Sin embargo, a pesar de su aislamiento, estas distonías pueden estar relacionadas con trastornos más amplios del sistema nervioso, y su tratamiento se enfoca principalmente en el alivio de los síntomas mediante enfoques farmacológicos o intervenciones como la inyección de toxina botulínica, que actúa bloqueando la liberación de neurotransmisores en los músculos afectados, proporcionando un alivio temporal de los espasmos.
Tratamiento
La resolución espontánea de la distonía puede ocurrir en el transcurso del primer año desde el inicio de los síntomas, aunque este fenómeno es relativamente raro. En la mayoría de los casos, el trastorno persiste a lo largo de toda la vida, manteniendo una naturaleza crónica y, en algunos pacientes, progresiva. Dado que la distonía afecta significativamente la calidad de vida de los individuos, su tratamiento se centra principalmente en el manejo de los síntomas, con el objetivo de mejorar la funcionalidad y reducir el impacto de los espasmos musculares.
Uno de los tratamientos más efectivos para la distonía focal es la inyección local de toxina botulínica tipo A. Este tratamiento ha demostrado ser beneficioso en la mayoría de los casos, ya que la toxina botulínica actúa inhibiendo la liberación de acetilcolina en las terminaciones nerviosas, lo que reduce la actividad anormal en los músculos afectados. Como resultado, los pacientes experimentan una disminución de la contractura muscular y, en muchos casos, una mejora sustancial en la capacidad para realizar movimientos voluntarios. La duración del beneficio puede variar, pero generalmente se mantiene durante varias semanas o meses, y las inyecciones pueden repetirse según sea necesario.
En aquellos casos en los que los tratamientos médicos tradicionales y las inyecciones de toxina botulínica no son eficaces, una opción alternativa de tratamiento es la estimulación cerebral profunda (DBS, por sus siglas en inglés), particularmente dirigida al globo pálido interno. Esta intervención implica la implantación de un dispositivo que envía impulsos eléctricos a esta región del cerebro, lo cual ayuda a regular la actividad neuronal anormal asociada con la distonía. La estimulación cerebral profunda ha demostrado ser útil para pacientes que no responden adecuadamente a los tratamientos convencionales, y aunque no es una cura, puede proporcionar una mejora significativa en el control motor y en la calidad de vida de los pacientes.
Un ejemplo común de distonía focal es el calambre del escritor, que se caracteriza por una postura distónica anómala de la mano y el antebrazo durante la escritura, aunque en algunos casos también puede manifestarse al realizar otras actividades que requieren destreza manual, como tocar el piano, utilizar un destornillador o comer. Este tipo de distonía puede ser particularmente incapacitante debido a la interferencia con tareas cotidianas y laborales. El tratamiento farmacológico para el calambre del escritor generalmente es insatisfactorio, ya que los medicamentos no suelen aliviar de manera efectiva los espasmos musculares y la rigidez asociados. Por lo tanto, en muchos casos, se recomienda que los pacientes aprendan a utilizar la otra mano para actividades que requieren destreza manual, con el fin de mitigar el impacto funcional del trastorno.
Aunque los medicamentos no suelen ser efectivos en el tratamiento del calambre del escritor, las inyecciones de toxina botulínica tipo A pueden ser útiles en algunos casos. Al igual que en otras formas de distonía focal, estas inyecciones ayudan a reducir la actividad muscular anormal y proporcionan alivio temporal, permitiendo a los pacientes realizar las tareas que normalmente les resultarían difíciles. Sin embargo, el tratamiento con toxina botulínica no siempre es una solución definitiva, y su efectividad puede variar entre los pacientes.
Fuente y lecturas recomendadas:
- Goldman, L., & Schafer, A. I. (Eds.). (2020). Goldman-Cecil Medicine (26th ed.). Elsevier.
- Loscalzo, J., Fauci, A. S., Kasper, D. L., Hauser, S. L., Longo, D. L., & Jameson, J. L. (Eds.). (2022). Harrison. Principios de medicina interna (21.ª ed.). McGraw-Hill Education.
- Papadakis, M. A., McPhee, S. J., Rabow, M. W., & McQuaid, K. R. (Eds.). (2024). Diagnóstico clínico y tratamiento 2025. McGraw Hill.
- Rozman, C., & Cardellach López, F. (Eds.). (2024). Medicina interna (20.ª ed.). Elsevier España.
