El sistema nervioso se desarrolla a partir de la capa epitelial del embrión, lo que implica que ciertas patologías congénitas pueden presentar manifestaciones tanto neurológicas como cutáneas.
Esclerosis tuberosa
Uno de los ejemplos más representativos de este fenómeno es la esclerosis tuberosa, un trastorno genético que puede presentarse de forma esporádica o heredarse de manera autosómica dominante. Esta condición afecta a múltiples sistemas del organismo, y su manifestación más destacada en el ámbito neurológico es la aparición de convulsiones y un retraso progresivo en el desarrollo psicomotor, generalmente detectado en la primera infancia.
En cuanto a las alteraciones cutáneas, una de las más características de la esclerosis tuberosa es la aparición de adenomas sebáceos, que suelen manifestarse entre los 5 y 10 años de edad. Estos son nódulos rojos que aparecen típicamente en el rostro, localizándose en áreas como las mejillas, los pliegues nasolabiales, los laterales de la nariz y el mentón. En algunos casos, también pueden observarse en la frente y el cuello. Además, existen otras lesiones cutáneas típicas, como los fibromas subunguales, que son pequeños tumores benignos que se desarrollan bajo las uñas; las manchas de shagreen, que son placas engrosadas y de textura coriácea situadas, generalmente, en el tronco; y las manchas hipopigmentadas en forma de hoja, que presentan una coloración más clara que la piel circundante.
El espectro de anomalías asociadas a la esclerosis tuberosa es amplio e involucra varios órganos y sistemas. Entre las manifestaciones más comunes se encuentran las lesiones en la retina y los tumores benignos en el corazón, como los rabdomiomas. Además, es frecuente la presencia de quistes pulmonares, tumores benignos en los órganos viscerales y quistes óseos. Esta enfermedad sigue un curso lentamente progresivo, lo que conlleva a un deterioro cognitivo cada vez mayor con el tiempo.
El tratamiento de la esclerosis tuberosa se enfoca principalmente en controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. En el caso de las convulsiones, que son uno de los síntomas neurológicos más frecuentes, se utilizan anticonvulsivos para su control. Además, el everolimus, un inhibidor de la mTOR (mamalian target of rapamycin), ha sido aprobado en los Estados Unidos y Europa para tratar la epilepsia resistente a medicamentos y los astrocitomas subependimales de células gigantes inoperables, que son tumores cerebrales asociados a esta enfermedad. La utilización de everolimus ha mostrado beneficios en la reducción de la frecuencia de las convulsiones y en la intervención de los tumores, representando una opción terapéutica clave en el manejo de los casos más graves de esclerosis tuberosa.
Neurofibromatosis
La neurofibromatosis es un trastorno genético que puede presentarse de manera esporádica o ser heredado, con un patrón de transmisión autosómico dominante. Este trastorno se clasifica en dos formas principales: la neurofibromatosis tipo 1, también conocida como enfermedad de Recklinghausen, y la neurofibromatosis tipo 2, asociada a la schwannomatosis. Cada tipo presenta características clínicas y hallazgos radiológicos distintivos que permiten su diferenciación.
La neurofibromatosis tipo 1 se caracteriza por la presencia de múltiples máculas hiperpigmentadas, conocidas como manchas de café con leche, que son uno de los signos más tempranos y comunes de la enfermedad. Además, se encuentran los nódulos de Lisch, que son pequeñas protuberancias pigmentadas en el iris, y los neurofibromas, que son tumores benignos derivados de las células del tejido nervioso. Estos neurofibromas pueden estar localizados en diversas partes del cuerpo, incluidos los nervios periféricos, y suelen ser palpables como nódulos móviles bajo la piel. En algunos casos, el crecimiento de los neurofibromas es tan extenso que da lugar a un fenómeno conocido como neuromas plexiformes, que son masas tumorales más grandes y complejas, que a menudo afectan estructuras nerviosas profundas y pueden estar asociadas con anomalías óseas subyacentes.
Por otro lado, la neurofibromatosis tipo 2 se distingue por la aparición de tumores bilaterales en el nervio vestibulococlear, también conocido como el octavo nervio, que puede afectar la audición y el equilibrio. Además de estos schwannomas vestibulares, los pacientes con neurofibromatosis tipo 2 pueden desarrollar otros tumores intracraneales o intraspinales. El diagnóstico de esta forma de neurofibromatosis suele estar relacionado con la presencia de síntomas neurológicos debido al crecimiento de los tumores, como pérdida de audición o problemas de equilibrio, y la observación radiológica de las masas tumorales.
Desde el punto de vista neurológico, tanto en la neurofibromatosis tipo 1 como en la tipo 2, los tumores derivados de las células de Schwann y otros nervios periféricos son una manifestación predominante. Estos pueden involucrar nervios espinales o craneales, particularmente el octavo nervio en la neurofibromatosis tipo 2, lo que provoca los síntomas característicos de la enfermedad. En la exploración física, la palpación de los nervios cutáneos superficiales a menudo revela nódulos móviles, que son indicativos de neurofibromas.
Las complicaciones asociadas con la neurofibromatosis incluyen la posible degeneración maligna de los neurofibromas, lo que puede dar lugar a sarcomas periféricos. Además, otros hallazgos clínicos incluyen la presencia de meningiomas, gliomas (especialmente gliomas del nervio óptico), quistes óseos, feocromocitomas, escoliosis y hidrocefalia obstructiva. Estas manifestaciones reflejan la complejidad y la diversidad de los efectos de la enfermedad sobre varios sistemas orgánicos.
En el tratamiento, la intervención se centra en el manejo de los tumores y los síntomas asociados. El selumetinib, un inhibidor de la quinasa activada por mitógenos (MAPK), ha demostrado ser eficaz para reducir el tamaño de los neurofibromas plexiformes en al menos un 20% en dos tercios de los pacientes tratados. Este fármaco ha sido aprobado para el tratamiento de neurofibromas plexiformes inoperables en niños mayores de dos años, y los estudios en adultos aún están en curso. En cuanto a los schwannomas vestibulares en pacientes con neurofibromatosis tipo 2, el bevacizumab ha mostrado ser eficaz para frenar el crecimiento rápido de estos tumores, mejorando así la calidad de vida de los pacientes al disminuir los síntomas relacionados con la pérdida de audición y el equilibrio.
Síndrome de Sturge-Weber
El síndrome de Sturge-Weber es una enfermedad congénita caracterizada por la presencia de un angioma capilar cutáneo, usualmente unilateral, que afecta la cara superior, y por angiomatosis leptomeníngea, una proliferación anormal de vasos sanguíneos en las membranas que recubren el cerebro. Además, en muchos casos, los pacientes presentan angioma coroidal, un tumor benigno de los vasos sanguíneos en la retina del ojo. Este síndrome no muestra predilección por el sexo y, en la mayoría de los casos, ocurre de forma esporádica, es decir, sin una causa hereditaria claramente identificada.
El angioma cutáneo, que es uno de los signos más evidentes del síndrome, generalmente afecta la zona superior de la cara, aunque en algunos casos puede extenderse de manera más extensa a través de la cabeza y el cuello. Este tipo de angioma, que se presenta como una lesión rojiza o morada en la piel, a menudo resulta ser bastante deformante, particularmente cuando hay un crecimiento excesivo de tejido conectivo asociado, lo que puede intensificar la apariencia y el impacto estético del trastorno.
Desde el punto de vista neurológico, el síndrome de Sturge-Weber se manifiesta comúnmente con convulsiones focales o generalizadas, que pueden aparecer a cualquier edad. Las convulsiones son a menudo el primer síntoma neurológico de la enfermedad y se deben a la alteración en la irrigación sanguínea del cerebro causada por la angiomatosis leptomeníngea. Además de las convulsiones, los pacientes pueden experimentar hemianopsia homónima contralateral, es decir, pérdida de la visión en la mitad del campo visual de ambos ojos, junto con hemiparesia y alteraciones en la sensibilidad de un lado del cuerpo. También se puede presentar glaucoma ipsilateral, que es el aumento de la presión intraocular en el ojo del lado afectado, y discapacidad mental de grado variable, lo cual se debe a la afectación de las funciones cerebrales.
Uno de los hallazgos radiológicos característicos del síndrome de Sturge-Weber es la presencia de calcificación intracraneal en forma de “trazo de tranvía” en las radiografías del cráneo, que suele ser observable a partir de los dos primeros años de vida. Estas calcificaciones, que se localizan comúnmente en la región parieto-occipital del cerebro, son consecuencia de la deposición de minerales en la corteza cerebral debido a la angiomatosis intracraneal, lo que refleja la alteración en la estructura vascular del cerebro.
El tratamiento del síndrome de Sturge-Weber se centra principalmente en el control de las convulsiones, que pueden ser tratadas con medicamentos anticonvulsivos. Sin embargo, en algunos casos, puede ser necesario recurrir a tratamientos quirúrgicos, especialmente si las convulsiones son difíciles de controlar con fármacos. Además, dado que el síndrome puede afectar la visión y la presión ocular, se recomienda consultar a un oftalmólogo para gestionar el angioma coroidal y el posible aumento de la presión intraocular, que podría llevar a complicaciones como el glaucoma.
Fuente y lecturas recomendadas:
- Goldman, L., & Schafer, A. I. (Eds.). (2020). Goldman-Cecil Medicine (26th ed.). Elsevier.
- Loscalzo, J., Fauci, A. S., Kasper, D. L., Hauser, S. L., Longo, D. L., & Jameson, J. L. (Eds.). (2022). Harrison. Principios de medicina interna (21.ª ed.). McGraw-Hill Education.
- Papadakis, M. A., McPhee, S. J., Rabow, M. W., & McQuaid, K. R. (Eds.). (2024). Diagnóstico clínico y tratamiento 2025. McGraw Hill.
- Rozman, C., & Cardellach López, F. (Eds.). (2024). Medicina interna (20.ª ed.). Elsevier España.
