Cerca de 0.5% de todos los embarazos en mujeres son trisómicos para el cromosoma 21.El riesgo de concebir a un niño con síndrome de Down se incrementa de manera exponencial…
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva que afecta el metabolismo de la fenilalanina, un aminoácido presente en las proteínas de los alimentos. Esta condición se produce cuando una…
Unos cambios sutiles en muchos genes pueden modificar la función de las células y del organismo porque los genes controlan la producción de proteínas en el cuerpo. Los mecanismos complejos…
Existen varios tipos diferentes de porfirias, la que tiene las consecuencias más graves y que suele presentarse en la edad adulta es la porfiria intermitente aguda, que se hereda como…
La pancreatitis crónica es un padecimiento inflamatorio crónico incurable, de origen multifactorial, cuya presentación es muy variable. Hay evidencia de inflamación crónica, como la fibrosis, ectasia ductal y atrofia acinar …
La herencia mendeliana se refiere a cómo se transmiten los rasgos de los padres a sus hijos de acuerdo con las leyes de Mendel. Estas leyes establecen que los rasgos…
Un genoma es el ADN nuclear incluido en 23 pares de cromosomas: 22 autosomas y dos cromosomas sexuales (XX en mujeres y XY en hombres). El genoma diploide (2n) comprende…
Los defectos genéticos y las anomalías moleculares relacionadas con el desarrollo y progresión de adenomas y carcinomas colorrectales. son: Las mutaciones pueden causar activación de oncogenes (K-ras) o desactivación de…