Detección de variaciones genómicas
Publicado enGenética

Detección de variaciones genómicas

Desde hace bastante tiempo, se ha sido consciente de que los genomas pueden presentar variaciones significativas en la cantidad y disposición del ADN, y esto ha sido observado mediante análisis…
¿Qué son los retrotransposones?
Publicado enGenética

¿Qué son los retrotransposones?

Los retrotransposones son secuencias de ADN que tienen la capacidad de moverse dentro del genoma mediante un proceso de transcripción inversa, lo que implica la conversión de su ADN en…
¿Qué son las Repeticiones en tándem?
Publicado enGenética

¿Qué son las Repeticiones en tándem?

Las repeticiones en tándem son secuencias repetitivas de ADN que aparecen una al lado de la otra en el genoma. Imagina estas repeticiones como copias duplicadas que se colocan una…
¿Qué son la deleciones, inserciones e indels?
Publicado enGenética

¿Qué son la deleciones, inserciones e indels?

Aunque las deleciones, inserciones e indels son menos frecuentes que las variantes de un solo nucleótido, su relevancia reside en su capacidad para alterar de manera sustancial la información genética,…
Evaluación del riesgo genético
Publicado enGenética

Evaluación del riesgo genético

La evaluación del riesgo genético tiene como objetivo fundamental la identificación temprana de individuos susceptibles a desarrollar una enfermedad, incluso antes de que se manifiesten signos o síntomas clínicos. Este…
Estratificación genómica de las enfermedades
Publicado enGenética

Estratificación genómica de las enfermedades

La aplicación de la genómica en la práctica médica se extiende hacia la estratificación de enfermedades, un proceso que implica categorizar a los pacientes con base en sus características genéticas…
Pruebas genéticas en el desarrollo de tratamientos
Publicado enGenética

Pruebas genéticas en el desarrollo de tratamientos

Las pruebas genéticas desempeñan un papel fundamental en la personalización de los tratamientos farmacológicos al proporcionar información detallada sobre el perfil genético de un individuo. Este enfoque se traduce en…
¿Qué es la Herencia no mendeliana?
Publicado enGenética

¿Qué es la Herencia no mendeliana?

Los mecanismos complejos de herencia no mendeliana contribuyen a la diversidad de presentaciones clínicas de trastornos genéticos y complican la comprensión y diagnóstico de estas condiciones en contextos familiares. La…