Los pacientes con anemia falciforme homocigota y talasemia alfa presentan características clínicas distintivas en comparación con los pacientes que tienen únicamente anemia falciforme (genotipo SS). A pesar de la presencia de la mutación de la hemoglobina S, estos pacientes experimentan una hemólisis menos vigorosa y niveles más altos de hemoglobina debido a una combinación de factores relacionados con la fisiopatología subyacente de ambas condiciones. La reducción en la deformación de los glóbulos rojos (el fenómeno conocido como sickling) es una de las principales razones de la menor severidad de la hemólisis observada en estos pacientes. Este fenómeno de sickling depende en gran medida de la concentración de hemoglobina dentro de los glóbulos rojos. En los pacientes con talasemia alfa, la cantidad de hemoglobina S en los glóbulos rojos es menor, ya que la talasemia afecta la producción de las cadenas alfa de hemoglobina. Esto disminuye la cantidad total de hemoglobina disponible para la deformación de los glóbulos rojos, reduciendo así la probabilidad de que estos se deformen bajo condiciones de desoxigenación, lo que limita el grado de obstrucción vascular y hemólisis.
Además, los pacientes con talasemia alfa suelen tener niveles elevados de hemoglobina fetal (HbF). La hemoglobina fetal tiene una mayor afinidad por el oxígeno y no forma los polímeros que inducen la deformación característica de la hemoglobina S. Así, los niveles más altos de hemoglobina fetal favorecen una menor formación de polímeros de hemoglobina S, lo que reduce la formación de células falciformes y, por ende, la hemólisis. Esto explica por qué los pacientes con anemia falciforme homocigota y talasemia alfa tienen niveles de hemoglobina más altos que los pacientes con anemia falciforme pura (genotipo SS), quienes no cuentan con esta protección adicional.
El volumen corpuscular medio (MCV) en estos pacientes con talasemia alfa asociada a anemia falciforme es bajo, lo que refleja la presencia de glóbulos rojos microcíticos (con un menor volumen de hemoglobina por célula), un hallazgo característico tanto de la talasemia como de la anemia falciforme. Los glóbulos rojos también son hipocrómicos, es decir, tienen una menor concentración de hemoglobina, lo que contribuye a la apariencia pálida de las células sanguíneas.
En cuanto a los pacientes que son heterocigotos compuestos para las mutaciones de las cadenas beta de la hemoglobina y beta-talasemia, la presentación clínica incluye características de los síndromes de anemia falciforme, ya que esta combinación genética resulta en una expresión fenotípica significativa. En el caso de la sickle beta0-talasemia, que se refiere a la forma más grave de talasemia beta asociada a la anemia falciforme, la clínica es muy similar a la de los pacientes con anemia falciforme homocigota (genotipo SS). Sin embargo, en estos pacientes, las crisis vaso-oclusivaspueden ser algo menos severas, y el infarto esplénico no siempre ocurre. Esto sugiere que la función esplénica puede verse preservada por más tiempo, lo cual es una diferencia importante con los pacientes con anemia falciforme SS, donde el bazo suele estar infartado desde una edad temprana.
El MCV en los pacientes con sickle beta0-talasemia es bajo, en contraste con el MCV normal de los pacientes con anemia falciforme pura. La electroforesis de hemoglobina muestra una ausencia de hemoglobina A (la hemoglobina normal), pero una elevación de las hemoglobinas A2 y F. Estos hallazgos son indicativos de la presencia de la talasemia beta (que produce un aumento en la hemoglobina A2) y la presencia de hemoglobina fetal, que se eleva como parte de la respuesta compensatoria en la anemia falciforme.
Por otro lado, en los pacientes con sickle beta+-talasemia, el cuadro clínico es más leve que en los pacientes con sickle beta0-talasemia o anemia falciforme homocigota. Estos pacientes suelen tener menos episodios de dolor, pero son más propensos a desarrollar síndrome torácico agudo, una complicación respiratoria grave. En cuanto al bazo, generalmente está palpable, lo que sugiere que no está infartado, a diferencia de lo que ocurre en los pacientes con anemia falciforme SS, donde el bazo suele atrofiarse con el tiempo. La anemia hemolítica en estos pacientes es menos grave, y los valores de hematocrito suelen estar entre el 30% y el 38%, lo que indica una anemia de intensidad moderada. Los reticulocitos, que son glóbulos rojos inmaduros, se encuentran entre el 5% y el 10%, lo que refleja una respuesta compensatoria en la médula ósea. La electroforesis de hemoglobina en estos pacientes muestra algún grado de hemoglobina A, además de una elevación de las hemoglobinas A2 y F, lo que confirma la presencia de la talasemia beta y la producción de hemoglobina fetal como mecanismo compensatorio en la anemia falciforme. El MCV sigue siendo bajo, reflejando la microcitosis característica de la talasemia.
Fuente y lecturas recomendadas:
- Goldman, L., & Schafer, A. I. (Eds.). (2020). Goldman-Cecil Medicine (26th ed.). Elsevier.
- Loscalzo, J., Fauci, A. S., Kasper, D. L., Hauser, S. L., Longo, D. L., & Jameson, J. L. (Eds.). (2022). Harrison. Principios de medicina interna (21.ª ed.). McGraw-Hill Education.
- Papadakis, M. A., McPhee, S. J., Rabow, M. W., & McQuaid, K. R. (Eds.). (2024). Diagnóstico clínico y tratamiento 2025. McGraw Hill.
Originally posted on 17 de noviembre de 2024 @ 11:25 AM
