¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es una condición genética que se produce cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Este cromosoma adicional afecta el desarrollo físico y cognitivo de la persona.
En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre de forma espontánea durante la formación del óvulo o del espermatozoide. La persona con síndrome de Down tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales, ya que tiene una copia extra del cromosoma 21.
El síndrome de Down fue descrito por primera vez en 1866 por el médico británico John Langdon Down, de ahí su nombre. En un artículo publicado en la revista científica “The Lancet”, Langdon Down describió a un grupo de personas con características físicas similares y deficiencia mental. Él las llamó “Mongoloid”, debido a que en aquella época se creía que las personas con síndrome de Down compartían características físicas con las personas de Mongolia, aunque actualmente ese término es considerado ofensivo y ya no se utiliza.
Langdon Down fue el primero en reconocer que el síndrome de Down era una condición genética, aunque en su época se sabía muy poco acerca de los cromosomas y la genética. Fue gracias a los avances en la biología molecular y la genética que se pudo identificar la causa del síndrome de Down: la presencia de una copia extra del cromosoma 21.
Las personas con síndrome de Down tienen características físicas distintivas, que incluyen rasgos faciales característicos, como ojos oblicuos, nariz pequeña y aplanada y orejas pequeñas y bajas. También pueden tener un tono muscular más débil y ser más propensos a tener problemas de salud, como enfermedades cardíacas, problemas de visión y audición, problemas de tiroides, entre otros.
Además de los rasgos físicos, las personas con síndrome de Down también pueden tener retraso en el desarrollo cognitivo y del habla, así como dificultades de aprendizaje y problemas de memoria. Sin embargo, cada persona con síndrome de Down es única y tiene habilidades y necesidades individuales.
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