Etiquetado: enfermedades congénitas

¿Qué es la aplasia cutis?

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La aplasia cutis es una condición rara en la que falta una porción de piel en el recién nacido. Esta condición puede afectar a cualquier parte del cuerpo, pero es más común en el...

¿Qué es la fenilcetonuria?

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La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva que afecta el metabolismo de la fenilalanina, un aminoácido presente en las proteínas de los alimentos. Esta condición se produce cuando una persona hereda dos copias...

¿Qué es el tamiz neonatal?

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El tamiz neonatal, también conocido como prueba de detección neonatal o prueba de cribado neonatal, es un examen médico que se realiza a los recién nacidos para detectar enfermedades congénitas en una etapa temprana...

¿Qué es el Hipotiroidismo congénito?

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Concepto El hipotiroidismo congénito se define como la deficiencia de la hormona tiroidea presente al nacer. La deficiencia de la hormona tiroidea al nacer es causada más comúnmente por un problema con el desarrollo...