El hipotiroidismo congénito se define como la deficiencia de la hormona tiroidea presente al nacer. La deficiencia de la hormona tiroidea al nacer es causada más comúnmente por un problema con el desarrollo de la glándula tiroides (disgenesia) o un trastorno de la biosíntesis de la hormona tiroidea (dishormonogénesis). Estos trastornos provocan hipotiroidismo primario.
El hipotiroidismo secundario o central al nacer es el resultado de una deficiencia de la hormona estimulante de la tiroides (TSH). La deficiencia congénita de TSH comúnmente se asocia con otras deficiencias de hormonas hipofisarias, como parte del hipopituitarismo congénito.
El hipotiroidismo periférico es una categoría separada que resulta de defectos en el transporte, el metabolismo o la acción de la hormona tiroidea.
Clasificación
El hipotiroidismo congénito se clasifica en:
- Hipotiroidismo congénito permanente
- Hipotiroidismo congénito transitorio.
El hipotiroidismo congénito permanente se refiere a una deficiencia persistente de hormona tiroidea que requiere un tratamiento de por vida. Puede subclasificarse como:
-
- permanente primario.
- permanente secundario (o central).
El hipotiroidismo congénito transitorio se refiere a una deficiencia temporal de la hormona tiroidea, que se descubre al nacer, pero luego se recupera a la producción normal de hormona tiroidea. La recuperación del eutiroidismo ocurre típicamente en los primeros meses o años de vida.
Causas
La etiología subyacente del hipotiroidismo congénito determinará si el hipotiroidismo es permanente o transitorio, primario, secundario o periférico, y si hay afectación de otros sistemas orgánicos. En muchos casos no se puede determinar una etiología.
El hipotiroidismo congénito permanente puede deberse a causas primarias o secundarias (centrales). Las causas primarias incluyen:
- defectos en el desarrollo de la glándula tiroides
- deficiencias en la producción de hormona tiroidea
- hipotiroidismo como resultado de defectos en la unión de TSH o en la transducción de señales.
El hipotiroidismo periférico es el resultado de defectos en el transporte de la hormona tiroidea, el metabolismo o la resistencia a la acción de la hormona tiroidea.
Las causas secundarias o centrales incluyen:
- defectos en la formación e la hormona liberadora de tirotropina (TRH).
- defectos en la unión de la hormona liberadora de tirotropina (TRH).
- defectos en la producción de TSH.
El hipotiroidismo transitorio puede deberse a factores maternos o neonatales.
Los factores maternos incluyen:
- medicamentos antitiroideos.
- anticuerpos bloqueadores del receptor de tirotropina transplacentaria.
- exposición a deficiencia o exceso de yodo.
Los factores neonatales incluyen:
- deficiencia o exceso de yodo neonatal.
- hemangiomas hepáticos congénitos.
- mutaciones en los genes que codifican DUOX y DUOXA2 .
Características clínicas
Las características clínicas del hipotiroidismo congénito suelen ser sutiles y muchos recién nacidos permanecen sin diagnosticar al nacer. Esto se debe en parte al paso de la hormona tiroidea materna a través de la placenta. Lo que proporciona un efecto protector, especialmente en el cerebro fetal.
La forma más común de hipotiroidismo congénito tiene algo de tejido tiroideo que funciona moderadamente por lo que hay un lento desarrollo de síntomas clínicos obvios.
Los síntomas pueden incluir llanto ronco ictericia prolongada, letargo, dificultad para alimentarse y estreñimiento.
Los signos más comunes son hernia umbilical, macroglosia y piel fría o moteada. Como la hormona tiroidea también es importante en la formación y maduración del hueso su deficiencia puede conducir a una fontanela posterior ancha de más de 5 mm. Esto, junto con la ictericia persistente y la mala alimentación, son las características clínicas más llamativas.
Algunos bebés con hipotiroidismo congénito pueden tener un bocio palpable. Esto generalmente se encuentra en la dishormonogénesis tiroidea donde hay un defecto en la producción de hormona tiroidea.
La apariencia típica de un bebé hipotiroideo incluyen ictericia, cara hinchada y fontanela posterior ancha con suturas abiertas. El puente nasal es plano y los ojos presentan pseudohipertelorismo. La boca puede estar ligeramente abierta revelando macroglosia. Bradicardia y un abdomen protuberante con una gran hernia umbilical.
Los hallazgos de la exploración neurológica incluyen hipotonía con reflejos retardados. La piel puede estar fría al tacto y tener un aspecto moteado que refleja un compromiso circulatorio.
Las radiografías pueden revelar la ausencia de epífisis femorales.
El hipotiroidismo congénito parece estar asociado con un mayor riesgo de malformaciones congénitas.
- malformaciones cardíacas.
- pelo puntiagudo
- paladar hendido
- anomalías neurológicas
- malformaciones genitourinarias
- La incidencia de hipotiroidismo congénito aumenta en pacientes con síndrome de Down.
El síndrome de Pendred. Los pacientes afectados presentan sordera neurosensorial, hipotiroidismo y bocio. Este síndrome se debe a un defecto en la pendrina, que es un transportador de yoduro de cloruro transmembrana que se expresa tanto en la glándula tiroides como en el oído interno.
Síndrome de Bamforth-Lazarus. Una mutación en el factor de transcripción tiroideo 2 ( TTF-2 ) causa un síndrome de disgenesia tiroidea, atresia de coanas, paladar hendido y pelo puntiagudo.
