¿Qué es la fenilcetonuria?
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva que afecta el metabolismo de la fenilalanina, un aminoácido presente en las proteínas de los alimentos. Esta condición se produce cuando una persona hereda dos copias del gen de la fenilcetonuria, uno de cada padre, lo que provoca una deficiencia en la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH), necesaria para metabolizar la fenilalanina en tirosina, otro aminoácido esencial.
Como resultado, las personas con fenilcetonuria tienen niveles elevados de fenilalanina en sangre y cerebro, lo que puede causar daño cerebral y otros problemas de salud. La fenilcetonuria es una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 10,000 a 20,000 recién nacidos en todo el mundo.
Manifestaciones clínicas de la fenilcetonuria
Los síntomas pueden variar en gravedad y pueden incluir retraso mental, convulsiones, problemas de comportamiento, problemas de aprendizaje y problemas de piel. Los síntomas pueden aparecer en la infancia, a menos que la persona afectada siga una dieta baja en fenilalanina. Esta dieta implica restringir o evitar alimentos que contengan proteínas, como carne, pescado, huevos, productos lácteos y legumbres, y reemplazarlos con alimentos especiales bajos en proteínas y suplementos nutricionales.
Exámenes complementarios
El diagnóstico se realiza mediante pruebas de detección neonatal, que se realizan poco después del nacimiento. Si se sospecha que un niño tiene fenilcetonuria, se pueden realizar pruebas adicionales para confirmar el diagnóstico y evaluar la gravedad de la enfermedad.
- Prueba de detección neonatal: La mayoría de los recién nacidos son sometidos a pruebas de detección neonatal para detectar fenilcetonuria. Esta prueba se realiza mediante un análisis de sangre que se realiza poco después del nacimiento. Si los niveles de fenilalanina en sangre son anormalmente altos, se realizarán pruebas adicionales para confirmar el diagnóstico.
- Prueba de aminoácidos en sangre: Se realiza una prueba de aminoácidos en sangre para medir los niveles de fenilalanina en sangre. Si los niveles de fenilalanina son anormalmente altos, puede indicar fenilcetonuria.
- Prueba de carga de fenilalanina: Se realiza una prueba de carga de fenilalanina para evaluar la capacidad del cuerpo para metabolizar la fenilalanina. La persona afectada bebe una solución de fenilalanina y se mide la cantidad de fenilalanina en sangre a intervalos regulares. Si los niveles de fenilalanina en sangre permanecen elevados durante un período prolongado, puede indicar fenilcetonuria.
- Prueba genética: Se realiza una prueba genética para identificar mutaciones en el gen de la fenilcetonuria. Esta prueba puede confirmar el diagnóstico y ayudar a identificar a los portadores del gen
¿Qué es la fenilcetonuria?
Tratamiento
El tratamiento de la fenilcetonuria implica una dieta restringida en fenilalanina y suplementos nutricionales para garantizar que la persona afectada reciba suficientes nutrientes esenciales. La dieta debe seguirse de por vida para prevenir el daño cerebral y otros problemas de salud. En algunos casos, se pueden utilizar medicamentos para ayudar a controlar los niveles de fenilalanina en sangre.
Es importante que las personas con fenilcetonuria reciban tratamiento adecuado y sigan la dieta recomendada para prevenir complicaciones graves y mejorar su calidad de vida. También es importante que los padres de un niño con PKU se sometan a pruebas genéticas y reciban asesoramiento genético si están planeando tener más hijos.
Anatomía del hígado
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