¿Cuáles son los tipos de enfermedad de Gaucher?
La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético raro que afecta el metabolismo de los lípidos en el cuerpo humano. Esta enfermedad es causada por la deficiencia de una enzima llamada glucocerebrosidasa (GCase), que normalmente descompone un tipo de lípido llamado glucocerebrósido en el cuerpo. Debido a esta deficiencia enzimática, se acumulan cantidades excesivas de glucocerebrósido en las células del cuerpo, especialmente en las células de la médula ósea, el hígado y el bazo.
La enfermedad de Gaucher se transmite de padres a hijos de forma autosómica recesiva, lo que significa que un niño solo puede heredar la enfermedad si ambos padres son portadores del gen defectuoso. Los síntomas y la gravedad de la enfermedad varían ampliamente según el tipo de Gaucher y la cantidad de actividad enzimática residual.
Existen tres tipos de enfermedad de Gaucher, clasificados según la gravedad de la enfermedad:
Tipo 1: Es la forma más común de la enfermedad de Gaucher y también se conoce como la forma no neuropática. Los pacientes con tipo 1 pueden presentar síntomas que incluyen anemia, fatiga, hinchazón del hígado y el bazo, dolor óseo, fracturas, problemas pulmonares y problemas de crecimiento en la infancia.
Tipo 2: También conocido como la forma neuropática aguda, es una forma rara y grave de la enfermedad de Gaucher. Los pacientes con tipo 2 presentan síntomas en los primeros meses de vida y pueden tener un retraso en el desarrollo, convulsiones, parálisis y dificultad para tragar. La mayoría de los pacientes con tipo 2 no sobreviven más allá de los primeros años de vida.
Tipo 3: También conocido como la forma neuropática crónica, es menos grave que el tipo 2, pero aún puede causar problemas de desarrollo, problemas neurológicos y trastornos motores. Los pacientes con tipo 3 también pueden presentar los mismos síntomas que los pacientes con tipo 1, como hinchazón del hígado y el bazo y problemas óseos.
El diagnóstico de la enfermedad de Gaucher se realiza mediante pruebas genéticas y análisis de sangre para medir la actividad de la enzima glucocerebrosidasa. El tratamiento de la enfermedad de Gaucher puede incluir terapias de reemplazo enzimático, que consisten en la administración intravenosa de la enzima faltante, o terapia de sustrato reducido, que ayuda al cuerpo a descomponer el glucocerebrósido. También se pueden administrar medicamentos para tratar los síntomas específicos de cada paciente, como los analgésicos para el dolor óseo.
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