Conocimiento en evolución. Guías de estudio, resúmenes, artículos y tips para médicos y estudiantes de medicina. Nos basamos en libros, artículos y guías de práctica clínica
Las Variaciones en el Número de Copias (CNV, por sus siglas en inglés) representan un fenómeno genómico caracterizado por cambios a gran escala en la cantidad de ADN en un cromosoma específico. Este término...
Los retrotransposones son secuencias de ADN que tienen la capacidad de moverse dentro del genoma mediante un proceso de transcripción inversa, lo que implica la conversión de su ADN en ARN y su posterior...
Las mutaciones que se observa entre los diferentes tipos de melanoma refleja la complejidad de esta enfermedad y tiene importantes implicaciones en el diagnóstico y tratamiento de los pacientes, especialmente en aquellos con enfermedad...
La enfermedad de Alexander, un trastorno progresivo de la sustancia blanca cerebral, se origina debido a una variante patogénica heterocigótica de GFAP (gen que codifica la proteína fibrilar ácida glial). Este trastorno abarca un...
La fibrosis quística se destaca como la enfermedad pulmonar crónica más prevalente en adultos jóvenes debido a su naturaleza genética y su impacto en el sistema respiratorio. Esta condición, causada por mutaciones en el...
