¿Qué causa la fibrosis quística?
La fibrosis quística se destaca como la enfermedad pulmonar crónica más prevalente en adultos jóvenes debido a su naturaleza genética y su impacto en el sistema respiratorio. Esta condición, causada por mutaciones en el gen CFTR, resulta en la producción de secreciones mucosas espesas y pegajosas que obstruyen las vías respiratorias. Esta obstrucción propicia un entorno ideal para el crecimiento bacteriano, lo que conduce a infecciones recurrentes en los pulmones. A medida que estas infecciones persisten, se desencadena un proceso inflamatorio crónico y la progresiva cicatrización del tejido pulmonar, culminando en la fibrosis pulmonar. Esta combinación de factores contribuye a la disminución progresiva de la función pulmonar y, en última instancia, a la insuficiencia respiratoria, lo que hace que la fibrosis quística sea una enfermedad debilitante y potencialmente mortal.
La fibrosis quística es un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que se hereda cuando ambos padres son portadores del gen defectuoso, pero no muestran síntomas de la enfermedad. Esta condición genética es más prevalente en personas de ascendencia europea, especialmente de raza blanca, debido a la mayor probabilidad de que dos portadores del gen CFTR defectuoso se encuentren y tengan descendencia. Sin embargo, la fibrosis quística puede afectar a individuos de cualquier origen racial o étnico si ambos padres son portadores del gen. Esta distribución demográfica amplia se debe a la diversidad genética de la población humana y al hecho de que el gen CFTR asociado con la fibrosis quística puede encontrarse en individuos de diferentes grupos étnicos.
¿Qué causa la fibrosis quística?
La fibrosis quística se origina debido a anormalidades en la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR), que es esencial para regular el transporte de cloruro y el flujo de agua a través de las células epiteliales. Las mutaciones en el gen CFTR conducen a una proteína CFTR disfuncional o ausente en la membrana celular, lo que interrumpe el equilibrio normal de cloruro y agua en las superficies de las vías respiratorias, el tracto gastrointestinal y otros órganos afectados. Esta alteración en el transporte de iones y agua resulta en la acumulación de secreciones mucosas espesas y pegajosas en las vías respiratorias y otros conductos, lo que aumenta la susceptibilidad a infecciones respiratorias y otras complicaciones asociadas con la fibrosis quística.
Se han identificado más de 2000 variantes heredadas del gen CFTR con potencial para causar la fibrosis quística. Estas variantes son cambios en la secuencia de ADN que afectan la función de la proteína CFTR. La mutación más común es conocida como ΔF508, donde se produce una deleción de tres nucleótidos en la posición 508 del gen CFTR. Esta mutación es especialmente relevante ya que se estima que está presente en aproximadamente el 70% de los casos de fibrosis quística en todo el mundo. La ΔF508 conduce a una proteína CFTR defectuosa que es incapaz de llegar a la superficie celular y cumplir su función adecuadamente, contribuyendo así a los síntomas y complicaciones asociadas con la fibrosis quística. La diversidad de estas mutaciones refleja la complejidad genética de la enfermedad y sus diversas manifestaciones clínicas.
Anatomía del hígado
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