Los melanomas tienen mutaciones genéticas diferentes

Las mutaciones que se observa entre los diferentes tipos de melanoma refleja la complejidad de esta enfermedad y tiene importantes implicaciones en el diagnóstico y tratamiento de los pacientes, especialmente en aquellos con enfermedad avanzada.

Las mutaciones oncogénicas son cambios genéticos que pueden impulsar el crecimiento descontrolado de las células y la progresión del cáncer. En el caso del melanoma, se ha observado que diferentes subtipos de esta enfermedad pueden estar asociados con mutaciones genéticas específicas. Por ejemplo, el melanoma cutáneo que se desarrolla en áreas crónicamente expuestas al sol puede presentar mutaciones distintas de las que se encuentran en el melanoma acral, que se desarrolla en las palmas de las manos o las plantas de los pies. Estas diferencias genéticas pueden influir en el comportamiento biológico del melanoma, su respuesta al tratamiento y su pronóstico.

La identificación de mutaciones específicas en el melanoma es crucial para el desarrollo de terapias dirigidas y la medicina de precisión. Por ejemplo, los inhibidores de BRAF y MEK han demostrado ser eficaces en el tratamiento de melanomas que presentan mutaciones en el gen BRAF, que es común en ciertos subtipos de melanoma cutáneo. Del mismo modo, la inmunoterapia dirigida a blancos específicos en el sistema inmunológico ha revolucionado el tratamiento del melanoma avanzado, especialmente en pacientes con tumores que expresan el receptor de células T programado (PD-1).

Además, es importante destacar que menos del 30% de los melanomas se desarrollan a partir de lunares existentes. Esto significa que la mayoría de los melanomas se originan como lesiones nuevas en la piel, lo que subraya la importancia de vigilar cualquier cambio o nueva lesión pigmentada en la piel y buscar evaluación médica si se observa algo inusual.

Predisposicion

Aunque ciertas mutaciones genéticas pueden predisponer a una persona a desarrollar melanoma, la mayoría de las veces, los cambios genéticos relacionados con esta enfermedad se adquieren durante la vida de una persona y no se transmiten a sus hijos de manera hereditaria. Esto se debe a varios factores:

• Mutaciones adquiridas durante la vida: La mayoría de los casos de melanoma son el resultado de mutaciones genéticas adquiridas después del nacimiento, a lo largo de la vida de una persona. Estas mutaciones pueden surgir debido a una variedad de factores, como la exposición crónica a la radiación ultravioleta (UV) del sol, la exposición a productos químicos carcinogénicos, el envejecimiento celular y otros procesos biológicos.
• Mutaciones aleatorias: En algunos casos, las mutaciones genéticas asociadas con el melanoma parecen ocurrir aleatoriamente dentro de una célula, sin una causa clara identificada. Estas mutaciones pueden surgir debido a errores durante la replicación del ADN o como resultado de la exposición a factores ambientales desconocidos.
• Exposición a factores ambientales: En otros casos, las mutaciones genéticas pueden ocurrir como resultado de la exposición a causas externas, como la radiación UV del sol. La exposición crónica a la radiación UV es uno de los factores de riesgo más importantes para el desarrollo de melanoma, ya que puede causar daño en el ADN de las células de la piel y desencadenar la aparición de mutaciones genéticas que contribuyen al desarrollo del cáncer.

Mutaciones comunes

Entre todas estas mutaciones, una de las más comunes y destacadas en el melanoma es la mutación en el oncogén BRAF. Este oncogén es responsable de regular la actividad de una proteína llamada BRAF, que forma parte de una vía de señalización celular conocida como la vía de la MAP quinasa.

La mutación en el gen BRAF se encuentra en aproximadamente la mitad de todos los melanomas, lo que la convierte en una alteración genética crucial en el desarrollo de esta enfermedad. Esta mutación puede causar una activación excesiva de la proteína BRAF, lo que a su vez conduce a la proliferación celular descontrolada y la supervivencia prolongada de las células tumorales. En resumen, la mutación en el gen BRAF contribuye al crecimiento y la progresión del melanoma al desregular los procesos celulares normales.

Además del gen BRAF, otros genes también pueden estar afectados en el melanoma, aunque con menos frecuencia. Entre ellos se encuentran NRAS, CDKN2A y NF1. Estos genes desempeñan diversos roles en la regulación del crecimiento celular, la apoptosis (muerte celular programada) y la reparación del ADN. Las mutaciones en estos genes pueden contribuir al desarrollo y la progresión del melanoma al alterar los mecanismos normales de control celular.

Es importante destacar que, por lo general, solo uno de estos genes se ve afectado en un melanoma específico. Sin embargo, la presencia de estas mutaciones genéticas puede tener importantes implicaciones en el diagnóstico, el pronóstico y el tratamiento del melanoma. Por ejemplo, la identificación de mutaciones específicas en un paciente con melanoma puede guiar la selección de terapias dirigidas que apunten a las vías de señalización alteradas por estas mutaciones, mejorando así la eficacia del tratamiento y los resultados para el paciente.

Homo medicus

Anatomía del hígado

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