Guías de estudio, resúmenes, artículos y tips
Las variantes en el genoma constituyen la base biológica esencial de todos los rasgos y enfermedades hereditarios. Este término se refiere a las diferencias en la secuencia de nucleótidos del ADN entre individuos. La...
Las mutaciones que se observa entre los diferentes tipos de melanoma refleja la complejidad de esta enfermedad y tiene importantes implicaciones en el diagnóstico y tratamiento de los pacientes, especialmente en aquellos con enfermedad...
La policitemia vera es un trastorno mieloproliferativo adquirido caracterizado por la sobreproducción de todas las líneas celulares hematopoyéticas, siendo la más prominente la de los glóbulos rojos. Este trastorno tiene un impacto directo sobre...
Aunque existen varios tipos diferentes de porfirias, la que tiene las consecuencias más graves y que suele presentarse en la edad adulta es la porfiria intermitente aguda, que se hereda como rasgo autosómico dominante,...
La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo caracterizado por corea y demencia. Se hereda de manera autosómica dominante y tiene una prevalencia aproximada de 5 por cada 100,000 personas en todo el mundo,...
Se trata de un trastorno hereditario con patrón autosómico recesivo que consiste en una deficiencia de la glucocerebrosidasa β, que causa acumulación de esfingolípidos dentro de células fagocíticas en todo el organismo. Dos formas...
