Porfiria Intermitente aguda
Aunque existen varios tipos diferentes de porfirias, la que tiene las consecuencias más graves y que suele presentarse en la edad adulta es la porfiria intermitente aguda, que se hereda como rasgo autosómico dominante,...
Etiquetado: mutación
¿Qué es la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo caracterizado por corea y demencia. Se hereda de manera autosómica dominante y tiene una prevalencia aproximada de 5 por cada 100,000 personas en todo el mundo,...
¿Qué es la enfermedad de Gaucher?
Se trata de un trastorno hereditario con patrón autosómico recesivo que consiste en una deficiencia de la glucocerebrosidasa β, que causa acumulación de esfingolípidos dentro de células fagocíticas en todo el organismo. Dos formas...
¿Qué son las variantes genómicas en seres humanos?
Las variantes en el genoma constituyen la base biológica esencial de todos los rasgos y enfermedades hereditarios. Este término se refiere a las diferencias en la secuencia de nucleótidos del ADN entre individuos. La...
