Etiquetado: mutación

¿Qué es la enfermedad de Gaucher?

¿Qué es la enfermedad de Gaucher?

Se trata de un trastorno hereditario con patrón autosómico recesivo que consiste en una deficiencia de la glucocerebrosidasa β, que causa acumulación de esfingolípidos dentro de células fagocíticas en todo el organismo. Dos formas...

Porfiria Intermitente aguda

Porfiria Intermitente aguda

Aunque existen varios tipos diferentes de porfirias, la que tiene las consecuencias más graves y que suele presentarse en la edad adulta es la porfiria intermitente aguda, que se hereda como rasgo autosómico dominante,...