¿Qué es la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo caracterizado por corea y demencia. Se hereda de manera autosómica dominante y tiene una prevalencia aproximada de 5 por cada 100,000 personas en todo el mundo, afectando a individuos de todos los grupos étnicos.
La corea, un síntoma motor prominente de la enfermedad, se manifiesta como movimientos involuntarios e incontrolables que afectan a diversas partes del cuerpo, como los brazos, las piernas, la cara y el tronco. Esta característica motora resulta de la degeneración progresiva de áreas específicas del cerebro, principalmente el cuerpo estriado, que controla el movimiento voluntario.
Por otro lado, la demencia es otro aspecto significativo de la enfermedad de Huntington. Se presenta como deterioro cognitivo y emocional, incluyendo pérdida de memoria, dificultades en la concentración, cambios en la personalidad, irritabilidad, depresión y problemas en la toma de decisiones. Estos cambios cognitivos y emocionales afectan profundamente la capacidad de una persona para realizar actividades diarias y mantener relaciones interpersonales, empeorando a medida que progresa la enfermedad.
¿Qué es la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington se hereda de manera autosómica dominante, lo que significa que la presencia de una copia mutada del gen HTT es suficiente para desarrollar la enfermedad. El gen HTT, ubicado en el cromosoma 4, codifica la proteína huntingtina. La mutación asociada con la enfermedad consiste en una expansión anormal de la secuencia de nucleótidos CAG en el gen HTT, lo que resulta en la producción de una forma anormalmente larga de la proteína huntingtina. Esta forma mutada de la proteína causa toxicidad en las células nerviosas, especialmente en el cuerpo estriado y otras regiones del cerebro, desencadenando los síntomas característicos de la enfermedad.
La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo que se caracteriza por la presencia de una repetición trinucleotídica expandida e inestable de CAG en el gen huntingtina, ubicado en el brazo corto del cromosoma 4 en la región 4p16.3. Esta expansión de la secuencia de CAG es el principal evento genético responsable de la patogénesis de la enfermedad. La secuencia CAG codifica para el aminoácido glutamina en la proteína huntingtina.
Las longitudes más largas de la repetición de CAG están asociadas con una edad de inicio más temprana de la enfermedad y una progresión más rápida de los síntomas. La repetición de CAG normalmente está presente en el gen huntingtina en una cantidad de 10 a 35 veces en individuos sanos. Sin embargo, en personas afectadas por la enfermedad de Huntington, esta repetición se encuentra expandida, con un número anormalmente alto de repeticiones de CAG, generalmente superior a 36. Cuanto mayor sea la cantidad de repeticiones de CAG, más temprana será la aparición de los síntomas y más rápida será la progresión de la enfermedad.
El mecanismo exacto por el cual la expansión de la repetición de CAG conduce a la neurodegeneración característica de la enfermedad de Huntington aún no se comprende completamente, pero se cree que la proteína huntingtina mutada, con una longitud anormalmente larga de glutaminas, adquiere propiedades tóxicas que contribuyen a la degeneración neuronal. Esta toxicidad puede desencadenar una serie de eventos celulares y moleculares, incluida la disfunción mitocondrial, la alteración del transporte axonal, la disfunción sináptica y la muerte celular programada, que finalmente conducen a la manifestación clínica de la enfermedad.
La expansión de la repetición de CAG en el gen huntingtina sigue un patrón autosómico dominante de herencia, lo que significa que un solo alelo mutado es suficiente para causar la enfermedad. Además, existe una correlación inversa entre la longitud de la repetición de CAG y la edad de inicio de la enfermedad, lo que implica que cuanto mayor sea la longitud de la repetición, más temprano y severo será el inicio de los síntomas de la enfermedad.
Anatomía del hígado
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