¿Qué es la enfermedad de Huntington?
El nombre de la enfermedad se debe a George Huntington, un médico estadounidense que describió por primera vez los casos iniciales en la comunidad de East Hampton, Long Island, Nueva York, en 1872. Su descripción detallada y su investigación permitieron una mejor comprensión de la enfermedad y su diagnóstico.
La enfermedad de Huntington, una enfermedad genética hereditaria de carácter autosómico dominante. La enfermedad de Huntington es causada por una mutación en el gen de la huntingtina, localizado en el cromosoma 4. La mutación provoca una expansión anormal del segmento de trinucleótidos CAG en el gen, lo que lleva a la producción de una proteína anómala llamada huntingtina mutada. La herencia autosómica dominante significa que una sola copia del gen mutado heredado de uno de los padres es suficiente para que un individuo desarrolle la enfermedad. Esto implica que cada hijo de un padre afectado tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutación.
La enfermedad de Huntington es considerada muy penetrante, lo que significa que la mayoría de las personas que heredan la mutación del gen desarrollarán la enfermedad en algún momento de su vida. Sin embargo, la edad de inicio, la velocidad de progresión y la gravedad de los síntomas pueden variar considerablemente entre los individuos afectados. Esto se conoce como expresividad variable. Algunos individuos pueden experimentar la aparición temprana de los síntomas, mientras que en otros la enfermedad se manifiesta más tarde en la vida.
La enfermedad de Huntington es progresiva, lo que significa que empeora con el tiempo. Los síntomas suelen manifestarse inicialmente en la edad adulta y se agravan gradualmente a medida que la enfermedad avanza. Los principales síntomas incluyen trastornos motores, como movimientos involuntarios e incontrolables (corea), dificultad para caminar y problemas de coordinación. También se presentan alteraciones conductuales, emocionales y cognitivas, como cambios de personalidad, depresión, ansiedad, trastornos del sueño y deterioro cognitivo, incluyendo problemas de memoria y dificultades en la toma de decisiones. A medida que la enfermedad progresa, la capacidad de llevar a cabo actividades diarias se ve significativamente afectada.
De forma típica comienza entre los 25 y los 45 años (límites, 3 a 70 años) con una prevalencia de dos a ocho casos por 100 000 personas, y edad promedio en el momento del fallecimiento de 60 años. Muestra prevalencia en Europa, Norteamérica, Sudamérica y Australia, pero es rara en individuos de raza negra africanos y en asiáticos. La enfermedad de Huntington se caracteriza por movimientos coreiformes involuntarios, semivoluntarios, sin un perfil preciso y rápido, razón por la cual se le conoció en épocas pasadas como corea de Huntington.
Anatomía del hígado
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