¿Qué es la herencia autosómica dominante?
La herencia autosómica dominante es un patrón de herencia genética en el cual un solo alelo anormal de un gen autosómico (un gen que no está en los cromosomas sexuales) es suficiente para que se manifieste la característica o condición asociada. Esto significa que si un individuo hereda el gen anormal de uno de sus padres, tiene un 50% de probabilidad de transmitirlo a cada uno de sus hijos.
Características de la herencia autosómica dominante:
- Afecta a hombres y mujeres por igual: No hay una predisposición específica basada en el género para heredar o transmitir el gen anormal. Tanto los hombres como las mujeres tienen igual probabilidad de tener o transmitir la condición asociada.
- Solo se necesita un alelo anormal: Un solo alelo mutado en un gen autosómico es suficiente para que la característica o condición se manifieste. Esto significa que si uno de los padres tiene la condición, existe una alta probabilidad de que la transmita a sus hijos.
- Transmisión vertical en la genealogía familiar: La herencia autosómica dominante se caracteriza por una transmisión vertical en la genealogía familiar. Esto significa que la característica o condición afecta a varias generaciones y puede observarse en padres, hijos y otros miembros de la familia.
- Existe un riesgo del 50% paralos descendientes: Cada descendiente de un individuo afectado tiene un 50% de probabilidad de heredar el gen anormal. Esto se debe a que un individuo afectado tiene un alelo anormal y un alelo normal, y el alelo anormal tiene la misma probabilidad de ser transmitido a cada hijo.
- Manifestación variable: Aunque todos los individuos que heredan el gen anormal están en riesgo de desarrollar la característica o condición asociada, la forma en que se manifiesta puede variar. Algunas personas pueden tener síntomas más graves, mientras que otras pueden tener síntomas más leves o incluso ser portadoras asintomáticas.
- Posibilidad de nuevos casos (mutaciones de novo): En algunos casos, la mutación genética autosómica dominante puede ocurrir de forma espontánea en un individuo sin antecedentes familiares de la condición. Estos casos se conocen como mutaciones de novo y pueden transmitirse a la descendencia del individuo afectado.
Es importante destacar que la herencia autosómica dominante no garantiza que todos los individuos que hereden el gen anormal desarrollen la condición asociada. La expresión de la característica o condición puede ser influenciada por factores genéticos y ambientales, lo que puede explicar las diferencias en la gravedad y el momento de aparición de los síntomas entre las personas afectadas.
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