Conocimiento en evolución. Guías de estudio, resúmenes, artículos y tips para médicos y estudiantes de medicina. Nos basamos en libros, artículos y guías de práctica clínica
La genética desempeña un papel fundamental en la forma en que experimentamos y respondemos al dolor. La variabilidad genética entre individuos puede influir en varios aspectos relacionados con el dolor, incluyendo la sensibilidad al...
Una anomalía congénita, también conocida como malformación congénita o defecto de nacimiento, se refiere a una condición o característica anormal presente en un individuo desde el momento de su nacimiento. Estas anomalías son el...
La herencia autosómica dominante es un patrón de herencia genética en el cual un solo alelo anormal de un gen autosómico (un gen que no está en los cromosomas sexuales) es suficiente para que...
La herencia mendeliana se refiere a cómo se transmiten los rasgos de los padres a sus hijos de acuerdo con las leyes de Mendel. Estas leyes establecen que los rasgos hereditarios están determinados por...
Gregor Johann Mendel fue un monje agustino y botánico austriaco que nació el 20 de julio de 1822 en Heizendorf, Moravia, en lo que hoy es la República Checa. Es conocido por ser...
Un genoma es el ADN nuclear incluido en 23 pares de cromosomas: 22 autosomas y dos cromosomas sexuales (XX en mujeres y XY en hombres). El genoma diploide (2n) comprende dos copias haploides, cada...
El mosaicismo es un concepto fascinante en genética y biología que se refiere a la presencia de dos o más líneas celulares con diferentes complementos cromosómicos dentro del mismo organismo. Este fenómeno ocurre cuando...
El complemento cromosómico normal en los seres humanos está determinado por el número y la configuración de los cromosomas sexuales. En las células somáticas, que son todas las células del cuerpo excepto las células...
Las repeticiones en tándem son secuencias repetitivas de ADN que aparecen una al lado de la otra en el genoma. Imagina estas repeticiones como copias duplicadas que se colocan una tras otra, formando un...
Los mecanismos complejos de herencia no mendeliana contribuyen a la diversidad de presentaciones clínicas de trastornos genéticos y complican la comprensión y diagnóstico de estas condiciones en contextos familiares. La genética moderna busca abordar...
