Conocimiento en evolución. Guías de estudio, resúmenes, artículos y tips para médicos y estudiantes de medicina. Nos basamos en libros, artículos y guías de práctica clínica
La formación de un anillo cromosómico es un fenómeno genético que emerge cuando los extremos rotos de un mismo cromosoma se fusionan, dando lugar a una estructura cromosómica cerrada en forma de anillo. Este...
Las anomalías cromosómicas menos comunes enriquecen la variabilidad genómica, y su comprensión detallada es esencial para abordar sus potenciales impactos clínicos. La aplicación de tecnologías avanzadas de análisis genético juega un papel crucial en...
La aberración cromosómica estructural por inversión es un fenómeno genético caracterizado por la inversión de un segmento específico de material genético en un cromosoma. En este proceso, el segmento cromosómico afectado experimenta un cambio...
Las aberraciones cromosómicas estructurales por translocaciones son eventos genéticos que implican el movimiento de un segmento cromosómico de un lugar a otro, ya sea dentro del mismo cromosoma o entre cromosomas diferentes. Este fenómeno...
Las aberraciones cromosómicas estructurales por deleciones y duplicaciones son fenómenos genéticos que involucran alteraciones en la estructura de los cromosomas, elementos fundamentales portadores de información genética. Las deleciones cromosómicas se caracterizan por la pérdida...
Las aberraciones cromosómicas son alteraciones en la estructura normal de los cromosomas, que son las estructuras portadoras de genes en las células. Estas alteraciones pueden involucrar la pérdida, duplicación, inversión o translocación de segmentos...
Los abordajes genómicos de los trastornos raros constituyen una estrategia avanzada en la medicina que se centra en la aplicación de conocimientos genómicos para mejorar significativamente tanto el diagnóstico como el tratamiento de trastornos...
El tratamiento de pacientes con trastornos genéticos raros presenta desafíos únicos que a menudo requieren la intervención de especialistas altamente capacitados en genética y disciplinas relacionadas. Sin embargo, es probable que el no especialista...
Los trastornos monogénicos o cromosómicos con alta penetrancia representan una categoría distinta de enfermedades genéticas desde una perspectiva clínica, destacándose por su vínculo directo y claro con mutaciones específicas en un solo gen o...
