La aberración cromosómica estructural por inversión es un fenómeno genético caracterizado por la inversión de un segmento específico de material genético en un cromosoma. En este proceso, el segmento cromosómico afectado experimenta un cambio en su orientación, girando 180 grados, ya sea dentro de un solo cromosoma o entre dos cromosomas. Es esencial comprender algunas características clave asociadas con este fenómeno.
La inversión cromosómica implica una alteración en la disposición normal de los genes en el cromosoma, llevando a que el segmento invertido presente una orientación opuesta a la original. Aunque la inversión en sí misma no siempre tiene consecuencias negativas, puede influir en la expresión génica y, por ende, en la función celular normal. Este impacto puede depender de la presencia de genes cruciales en el segmento afectado.
Existen dos tipos principales de inversiones cromosómicas: las pericéntricas y las paracéntricas. Las inversiones pericéntricas involucran el centrómero en el proceso de inversión, afectando la longitud de los brazos cromosómicos. En cambio, las inversiones paracéntricas no afectan el centrómero. Ambos tipos de inversiones pueden tener implicaciones en la segregación cromosómica durante la meiosis.
Inversiones Paracéntricas: Las inversiones paracéntricas implican la inversión de un segmento cromosómico que no incluye el centrómero. Cuando se produce una inversión paracéntrica, pueden formarse productos cromosómicos acéntricos (sin centrómero) o dicéntricos (con dos centrómeros). Estos productos son inestables y tienden a resultar en anomalías cromosómicas no viables durante la división celular. Debido a esta inestabilidad, los productos acéntricos o dicéntricos rara vez se transmiten a la descendencia, ya que suelen dar lugar a células que no sobreviven.
Inversiones Pericéntricas: En cambio, las inversiones pericéntricas involucran el centrómero en el proceso de inversión, afectando los dos brazos cromosómicos. La característica distintiva de las inversiones pericéntricas es que pueden generar productos cromosómicos con deleciones terminales desequilibradas en un brazo y duplicaciones terminales en el otro brazo. Estos productos pueden ser transmitidos a la descendencia, ya que aunque pueden tener desequilibrios en la cantidad de material genético, todavía son cromosomas viables.
La herencia de las inversiones cromosómicas es posible, y durante la meiosis, estas pueden dar lugar a recombinación desequilibrada. Esto sucede cuando hay una recombinación entre cromosomas normales y cromosomas con inversiones, resultando en gametos con información genética desequilibrada.
Aunque muchas inversiones cromosómicas no causan efectos notables, en algunos casos, especialmente cuando se ven involucrados genes cruciales o cuando hay desequilibrios en la recombinación, las inversiones pueden contribuir al desarrollo de condiciones genéticas o trastornos. Un ejemplo ilustrativo es la inversión pericéntrica en el cromosoma 9, que se asocia con el síndrome de inversión del cromosoma 9.
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Originally posted on 5 de febrero de 2024 @ 8:44 AM
