¿Qué son las Mutación y variantes?
Publicado enGenética

¿Qué son las Mutación y variantes?

La mutación es un fenómeno crucial en la biología molecular que se refiere al proceso de cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN. Este cambio puede ocurrir de diversas…
¿Qué es un abordaje genómico?
Publicado enGenética

¿Qué es un abordaje genómico?

Un abordaje genómico es un enfoque integral que aprovecha las tecnologías de secuenciación y análisis genético para comprender la información genética de un organismo. Desde la medicina de precisión hasta…
Abordajes genómicos de los trastornos genéticos raros
Publicado enGenética

Abordajes genómicos de los trastornos genéticos raros

Los abordajes genómicos de los trastornos  raros constituyen una estrategia avanzada en la medicina que se centra en la aplicación de conocimientos genómicos para mejorar significativamente tanto el diagnóstico como…
síndrome de Klinefelter
Publicado enGenética

¿Qué es el síndrome de Klinefelter?

El síndrome de Klinefelter (SK) es una afección genética que se caracteriza por una trisomía congénita de los cromosomas sexuales masculinos. En lugar de tener la configuración cromosómica XY típica…
¿Por qué no todo el genoma codifica proteínas?
Publicado enGenética

¿Por qué no todo el genoma codifica proteínas?

El genoma humano, una estructura compleja de ADN, comprende aproximadamente 3.2 mil millones de pares de bases. Este ADN está organizado en 23 pares de cromosomas, incluyendo 22 autosomas y…
Trastornos monogénicos o cromosómicos con alta penetrancia
Publicado enGenética

Trastornos monogénicos o cromosómicos con alta penetrancia

Los trastornos monogénicos o cromosómicos con alta penetrancia representan una categoría distinta de enfermedades genéticas desde una perspectiva clínica, destacándose por su vínculo directo y claro con mutaciones específicas en…
¿Cómo se determinan los fenotipos?
Publicado enGenética

¿Cómo se determinan los fenotipos?

La complejidad detrás de la determinación de los fenotipos, es decir, las características observables de los seres vivos, es un fenómeno que va mucho más allá de la influencia de…