¿Qué son las aberraciones cromosómicas?
Las aberraciones cromosómicas representan uno de los tipos de variación genómica que generan la mayor perturbación del ADN en los individuos. Estas aberraciones, que pueden dividirse en dos categorías principales: numéricas y estructurales, ocurren con una frecuencia aproximada de 1 de cada 160 nacidos vivos.
Las aberraciones cromosómicas numéricas implican cambios en el número total de cromosomas en una célula. En lugar de tener el número normal de cromosomas, que es 46 en los humanos (23 pares), se produce un exceso o una deficiencia en el número cromosómico. El ejemplo más conocido de una aberración numérica es la trisomía 21, que causa el síndrome de Down, donde hay una copia extra del cromosoma 21. Otras condiciones, como la trisomía 18 y la trisomía 13, involucran cromosomas adicionales en los pares 18 y 13, respectivamente.
aberraciones cromosómicas
Las aberraciones cromosómicas estructurales, por otro lado, implican cambios en la estructura física de los cromosomas. Esto puede incluir deleciones, duplicaciones, inversiones o translocaciones de segmentos cromosómicos. Estos eventos estructurales pueden afectar la función normal de los genes y tener consecuencias significativas para la salud.
La importancia de las aberraciones cromosómicas radica en su capacidad para causar trastornos genéticos y enfermedades graves. Las aberraciones numéricas suelen resultar en la presencia de material genético adicional o su ausencia, lo que puede alterar significativamente el equilibrio genético y afectar el desarrollo normal. Las trisomías, en particular, a menudo conducen a discapacidades intelectuales y problemas de salud asociados.
Las aberraciones cromosómicas estructurales también pueden tener efectos perjudiciales. Las deleciones y duplicaciones de segmentos cromosómicos pueden afectar la dosis génica, llevando a la pérdida o ganancia de copias de genes cruciales. Las inversiones y translocaciones pueden alterar la posición relativa de los genes en el cromosoma, afectando su regulación y función.
Es importante destacar que no todas las aberraciones cromosómicas conducen a trastornos genéticos graves, y algunas pueden ser compatibles con la vida. Sin embargo, la magnitud de la perturbación genómica causada por estas aberraciones hace que sean de gran importancia en la genética humana y en la comprensión de las bases genéticas de las enfermedades. Además, el estudio de las aberraciones cromosómicas ha sido esencial para el desarrollo de técnicas de diagnóstico prenatal y para la comprensión de la variabilidad genética en la población humana.
Anatomía del hígado
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