Clasificación de las aberraciones cromosómicas numéricas
La mayoría de las aberraciones cromosómicas numéricas son mortales, y esto se debe a las consecuencias genéticas y biológicas que acompañan a estos cambios en el número de cromosomas. Las aberraciones numéricas se dividen en dos categorías principales: poliploidías y aneuploidías.
En las células somáticas, que son todas las células del cuerpo excepto las células reproductivas (óvulos y espermatozoides), un complemento cromosómico femenino normal es 46,XX, mientras que el masculino es 46,XY.
Las poliploidías, como las triploidías y tetraploidías, resultan en un número total de cromosomas que es un múltiplo del conjunto haploide normal de 23 cromosomas. En el caso de las triploidías, se originan por una fecundación anómala del ovocito por dos espermatozoides, mientras que las tetraploidías son el resultado de un fallo en la división del cigoto durante las etapas iniciales del desarrollo embrionario.
Entre las aneuploidías cromosómicas viables, que implican cromosomas extra o eliminados pero no en múltiplos del conjunto haploide, las trisomías y monosomías más frecuentes afectan a los cromosomas X, Y, 21, 18 y 13. Estas aneuploidías suelen surgir como resultado de problemas en la división meiótica, ya que se produce una falta de segregación adecuada de los cromosomas durante la formación de los gametos.
En la población general, las trisomías 21 (síndrome de Down), 18 (síndrome de Edwards), y 13 (síndrome de Patau) son las aneuploidías más comunes que llegan a término y resultan en nacimientos vivos. Sin embargo, es importante señalar que la gran mayoría de las aneuploidías, especialmente aquellas que afectan a cromosomas con un mayor número de genes, resultan en abortos espontáneos durante el desarrollo embrionario. La trisomía 16, aunque es la aneuploidía humana más común en términos globales, no llega a término y es 100% mortal en el desarrollo precoz, por lo que no tiene repercusiones clínicas en el nacimiento de niños vivos.
Clasificación de las aberraciones cromosómicas numéricas
Las aneuploidías, especialmente las que involucran a cromosomas con menor número de genes transcritos bialélicamente, tienen una mayor probabilidad de resultar en embarazos viables y, por lo tanto, en nacimientos. Sin embargo, la mayoría de las aberraciones cromosómicas numéricas, debido a sus consecuencias genéticas y biológicas, son incompatibles con el desarrollo embrionario normal, lo que las hace mayormente mortales antes del nacimiento o durante las etapas iniciales del desarrollo fetal.
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