¿Qué son la deleciones, inserciones e indels?
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¿Qué son la deleciones, inserciones e indels?

Aunque las deleciones, inserciones e indels son menos frecuentes que las variantes de un solo nucleótido, su relevancia reside en su capacidad para alterar de manera sustancial la información genética,…
Evaluación del riesgo genético
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Evaluación del riesgo genético

La evaluación del riesgo genético tiene como objetivo fundamental la identificación temprana de individuos susceptibles a desarrollar una enfermedad, incluso antes de que se manifiesten signos o síntomas clínicos. Este…
Estratificación genómica de las enfermedades
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Estratificación genómica de las enfermedades

La aplicación de la genómica en la práctica médica se extiende hacia la estratificación de enfermedades, un proceso que implica categorizar a los pacientes con base en sus características genéticas…
Pruebas genéticas en el desarrollo de tratamientos
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Pruebas genéticas en el desarrollo de tratamientos

Las pruebas genéticas desempeñan un papel fundamental en la personalización de los tratamientos farmacológicos al proporcionar información detallada sobre el perfil genético de un individuo. Este enfoque se traduce en…
¿Qué es la Herencia no mendeliana?
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¿Qué es la Herencia no mendeliana?

Los mecanismos complejos de herencia no mendeliana contribuyen a la diversidad de presentaciones clínicas de trastornos genéticos y complican la comprensión y diagnóstico de estas condiciones en contextos familiares. La…
¿Qué son las Mutación y variantes?
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¿Qué son las Mutación y variantes?

La mutación es un fenómeno crucial en la biología molecular que se refiere al proceso de cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN. Este cambio puede ocurrir de diversas…
¿Qué es un abordaje genómico?
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¿Qué es un abordaje genómico?

Un abordaje genómico es un enfoque integral que aprovecha las tecnologías de secuenciación y análisis genético para comprender la información genética de un organismo. Desde la medicina de precisión hasta…
Abordajes genómicos de los trastornos genéticos raros
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Abordajes genómicos de los trastornos genéticos raros

Los abordajes genómicos de los trastornos  raros constituyen una estrategia avanzada en la medicina que se centra en la aplicación de conocimientos genómicos para mejorar significativamente tanto el diagnóstico como…