Publicado enGenética
¿Qué son las Repeticiones en tándem?
Las repeticiones en tándem son secuencias repetitivas de ADN que aparecen una al lado de la otra en el genoma. Imagina estas repeticiones como copias duplicadas que se colocan una…
Publicado enGenética
¿Qué son la deleciones, inserciones e indels?
Aunque las deleciones, inserciones e indels son menos frecuentes que las variantes de un solo nucleótido, su relevancia reside en su capacidad para alterar de manera sustancial la información genética,…
Publicado enGenética
Variantes de un solo nucleótido y otras variantes menores
Las variantes de un solo nucleótido (SNV) constituyen alteraciones genómicas fundamentales al implicar el cambio de un único nucleótido en una posición específica. Dentro de estas, las variantes no sinónimas…
Publicado enGenética
Evaluación del riesgo genético
La evaluación del riesgo genético tiene como objetivo fundamental la identificación temprana de individuos susceptibles a desarrollar una enfermedad, incluso antes de que se manifiesten signos o síntomas clínicos. Este…
Publicado enGenética
Estratificación genómica de las enfermedades
La aplicación de la genómica en la práctica médica se extiende hacia la estratificación de enfermedades, un proceso que implica categorizar a los pacientes con base en sus características genéticas…
Publicado enGenética
Pruebas genéticas en el desarrollo de tratamientos
Las pruebas genéticas desempeñan un papel fundamental en la personalización de los tratamientos farmacológicos al proporcionar información detallada sobre el perfil genético de un individuo. Este enfoque se traduce en…
Publicado enGenética
¿Qué es la Herencia no mendeliana?
Los mecanismos complejos de herencia no mendeliana contribuyen a la diversidad de presentaciones clínicas de trastornos genéticos y complican la comprensión y diagnóstico de estas condiciones en contextos familiares. La…
Publicado enGenética
¿Qué son las variantes genómicas en seres humanos?
Las variantes en el genoma constituyen la base biológica esencial de todos los rasgos y enfermedades hereditarios. Este término se refiere a las diferencias en la secuencia de nucleótidos del…
Publicado enGenética
¿Qué son las Mutación y variantes?
La mutación es un fenómeno crucial en la biología molecular que se refiere al proceso de cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN. Este cambio puede ocurrir de diversas…
Publicado enGenética
¿Qué es un abordaje genómico?
Un abordaje genómico es un enfoque integral que aprovecha las tecnologías de secuenciación y análisis genético para comprender la información genética de un organismo. Desde la medicina de precisión hasta…