¿Qué son las Mutación y variantes?

¿Qué son las Mutación y variantes?
¿Qué son las Mutación y variantes?

La mutación es un fenómeno crucial en la biología molecular que se refiere al proceso de cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN. Este cambio puede ocurrir de diversas maneras, pero en general, implica alteraciones en la información genética de un organismo. La definición precisa de mutación es el proceso de cambio, no un estado estático, ya que implica una modificación en la composición del ADN.

Las causas de las mutaciones son diversas y pueden provenir de factores tanto internos como externos. Entre las causas internas se encuentran los errores intrínsecos en la replicación, recombinación o reparación del ADN durante los procesos celulares normales. Estos errores pueden surgir debido a factores como la maquinaria celular defectuosa o a la presencia de mutaciones en las enzimas encargadas de estas funciones.

Además de las causas internas, existen factores externos que también pueden inducir mutaciones. Por ejemplo, la radiación, ya sea natural o artificial, puede causar daño en la estructura del ADN, llevando a cambios en la secuencia de nucleótidos. Los virus también pueden desempeñar un papel en la introducción de cambios genéticos al insertar su material genético en el genoma del huésped.

Los mutágenos químicos son sustancias químicas que pueden aumentar la tasa de mutaciones. Estos compuestos interactúan con el ADN y pueden causar modificaciones en la secuencia de nucleótidos. Los transposones, también conocidos como elementos transponibles, son secuencias de ADN que pueden moverse de un lugar a otro en el genoma, provocando cambios en la información genética a medida que se desplazan.

Una variante en genética se refiere al estado de un genoma en el que uno o más nucleótidos difieren de la secuencia de referencia. Este concepto se aleja de la noción de normalidad o anormalidad en términos estrictos y reconoce la complejidad y sutileza de las variaciones genéticas. La definición de variante se centra en la diferencia con respecto a una secuencia de referencia, la cual es típica pero no necesariamente normal o anormal.

La utilidad de este enfoque radica en la dificultad de determinar qué nucleótidos son considerados “normales” en posiciones específicas. La variabilidad genética entre individuos es considerable, y lo que puede considerarse normal en una población puede no serlo en otra. Por tanto, en lugar de clasificar una variante como normal o anormal, se prefiere describirla simplemente como una forma diferente o igual a la de la referencia.

¿Qué son las Mutación y variantes?

¿Qué son las Mutación y variantes?

Es importante señalar que las variantes genómicas pueden dividirse en dos categorías principales: hereditarias y somáticas. Las variantes hereditarias, también conocidas como constitucionales o de la línea germinal, se heredan de uno de los progenitores y están presentes en todas las células del organismo. Estas variantes afectan a la línea germinal y se transmiten a través de las generaciones. Por otro lado, las variantes somáticas pueden adquirirse solo en algunos tejidos durante el desarrollo embrionario o en cualquier momento a lo largo de la vida. Estas alteraciones genéticas afectan solo a las células en las que ocurren y no se transmiten a la descendencia.

 

 

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