Conocimiento en evolución. Guías de estudio, resúmenes, artículos y tips para médicos y estudiantes de medicina. Nos basamos en libros, artículos y guías de práctica clínica
El ADN, siglas de ácido desoxirribonucleico, es una molécula compleja que se encuentra en el núcleo de las células de los organismos vivos. El ADN es la molécula responsable de contener la información genética,...
La tecnología de secuenciación de última generación (NGS) representa un avance significativo en la capacidad de secuenciar el genoma humano y otras secuencias genéticas con una eficiencia sin precedentes. En la actualidad, la NGS...
En genética, un “estado del gen diferente del de referencia” se refiere a cualquiera de las variantes en la secuencia de ADN de un gen específico en comparación con la secuencia considerada como “normal”...
Los retrotransposones son secuencias de ADN que tienen la capacidad de moverse dentro del genoma mediante un proceso de transcripción inversa, lo que implica la conversión de su ADN en ARN y su posterior...
Las repeticiones en tándem son secuencias repetitivas de ADN que aparecen una al lado de la otra en el genoma. Imagina estas repeticiones como copias duplicadas que se colocan una tras otra, formando un...
Aunque las deleciones, inserciones e indels son menos frecuentes que las variantes de un solo nucleótido, su relevancia reside en su capacidad para alterar de manera sustancial la información genética, afectar la estructura y...
Las variantes de un solo nucleótido (SNV) constituyen alteraciones genómicas fundamentales al implicar el cambio de un único nucleótido en una posición específica. Dentro de estas, las variantes no sinónimas adquieren relevancia funcional, clasificándose...
Las variantes en el genoma constituyen la base biológica esencial de todos los rasgos y enfermedades hereditarios. Este término se refiere a las diferencias en la secuencia de nucleótidos del ADN entre individuos. La...
La mutación es un fenómeno crucial en la biología molecular que se refiere al proceso de cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN. Este cambio puede ocurrir de diversas maneras, pero en general,...
Debido a que el ADN se encuentra en el núcleo de la célula, pero la mayoría de las funciones de la célula se realizan en el citoplasma, existe un mecanismo para que los genes...
