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Variación en la regulación de los genes
La variación en la regulación de los genes puede tener una importancia considerable como causa de la enfermedad debido a su impacto en la expresión génica y en los procesos…
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¿Qué es el complejo de Carney?
El complejo de Carney es un trastorno genético hereditario de tipo, lo que significa que la presencia de un solo gen anormal heredado de uno de los padres es suficiente…
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¿Qué genes intervienen en la aparición de tumores productores de catecolaminas?
La aparición de tumores productores de catecolaminas está influenciada por la actividad de ciertos genes. Estos tumores, conocidos como feocromocitomas y paragangliomas, están asociados con mutaciones en genes que regulan…
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¿Qué es la cistinuria?
La cistinuria es una enfermedad autosómica recesiva, ocasionada por defectos en las moléculas transportadoras del borde apical en cepillo de las células del túbulo renal proximal y del intestino delgado.…
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Ingeniería genética en la manipulación de proteínas
Las proteínas son moléculas esenciales para el funcionamiento de los organismos vivos, y su diseño, personalización y optimización a través de técnicas de ingeniería genética ha abierto nuevas posibilidades en…
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¿Qué es una anomalía congénita?
Una anomalía congénita, también conocida como malformación congénita o defecto de nacimiento, se refiere a una condición o característica anormal presente en un individuo desde el momento de su nacimiento.…
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¿Qué es la herencia autosómica dominante?
La herencia autosómica dominante es un patrón de herencia genética en el cual un solo alelo anormal de un gen autosómico (un gen que no está en los cromosomas sexuales)…
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Síndrome de Turner: Alteraciones del cariotipo
El Síndrome de Turner es una condición genética que resulta de la monosomía completa o parcial del cromosoma X en las células de una mujer. En lugar de tener dos…
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¿Qué es el síndrome de Apert?
El síndrome de Apert, también conocido como acrocefalosindactilia tipo 1, es una enfermedad genética rara que afecta el desarrollo del cráneo y la cara, así como también las extremidades. La…
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La genética humana y su aplicación médica
La genética humana se centra en el estudio de los genes individuales, explorando su participación y función en las enfermedades, así como su modo de herencia. Este campo de estudio…