¿Qué es la fibrosis quística?
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¿Qué es la fibrosis quística?

Concepto La fibrosis quística es un trastorno autosómico recesivo. Es consecuencia de anomalías en un conducto del cloro de membrana. La proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis…
¿Que es la enfermedad de la Gota?
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¿Que es la enfermedad de la Gota?

Artritis gotosa La gota es una enfermedad metabólica relacionada con cantidades anormales de urato en el cuerpo. Se caracteriza en fase temprana por una artritis aguda recurrente, la mayoría de…
¿Qué es la enfermedad de Wilson?
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¿Qué es la enfermedad de Wilson?

Concepto La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario de la homeostasis del cobre con incapacidad para excretar el exceso de cobre, lo que lleva a su acumulación en el…
¿Qué es la enfermedad de Gaucher?
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¿Qué es la enfermedad de Gaucher?

Se trata de un trastorno hereditario con patrón autosómico recesivo que consiste en una deficiencia de la glucocerebrosidasa β, que causa acumulación de esfingolípidos dentro de células fagocíticas en todo…
Lupus Eritematoso Sistémico
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Lupus Eritematoso Sistémico

El lupus eritematoso sistémico (SLE), es un trastorno autoinmunitario inflamatorio caracterizado por la producción de autoanticuerpos dirigidos contra antígenos nucleares. Estos autoanticuerpos son proteínas que atacan y se unen a…
Pérdida de peso
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Pérdida de peso

En situaciones normales, el peso corporal llega al máximo alrededor del quinto o sexto decenio de la vida y a continuación declina de manera gradual a un ritmo de 1…
Enfermedad de Wilson
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Enfermedad de Wilson

La enfermedad de Wilson, también conocida como degeneración hepatolenticular, es un trastorno genético autosómico recesivo caracterizado por la acumulación tóxica de cobre en diferentes tejidos del organismo, principalmente en el…
Hemocromatosis
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Hemocromatosis

La hemocromatosis es una enfermedad genética autosómica recesiva que se caracteriza por una acumulación excesiva de hierro en los tejidos del cuerpo, lo cual tiene consecuencias patológicas en varios órganos.…