¿Cuáles son las manifestaciones orales de las genodermatosis?
Un gran número de enfermedades genéticas presenta manifestaciones características en la mucosa oral. Muchas de ellas tienen además complicaciones a largo plazo que pueden afectar otros aspectos del organismo que tienen impacto en la vida de los pacientes. Es necesario conocer estas manifestaciones para realizar un correcto diagnóstico y además de precoz para lograr mejora significativamente el curso de la enfermedad y el pronóstico de estos enfermos.
Las genodermatosis se consignan en un trastorno cutáneo hereditario asociado con la estructura y la función. Varias genodermatosis que se presentan con afectación multisistémica aumentan la morbilidad y la mortalidad. Se presentan con manifestaciones cutáneas con o sin afectación de otros sistemas. La mayoría de estos trastornos, particularmente en los casos que se presentan con un patrón cutáneo, pueden explicarse en el contexto del mosaicismo genético.
- Síndrome de neuromas mucosos múltiples: el síndrome de neoplasias endocrinas múltiples tipo III, o síndrome de neuromas mucosos múltiples, es producido por una mutación del protooncogén RET y transmitido por herencia autosómica recesiva. Se asocia con carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma y neuromas mucosos múltiples, que suelen ser el primer signo de la enfermedad. Los pacientes muestran un fenotipo característico, con presencia de labios muy gruesos (macroquelia), nódulos tumorales en el tercio anterior de la lengua, paladar ojival y caries frecuentes. El estudio histológico de los labios o de las tumoraciones del tercio distal de la lengua demuestra la existencia de neuromas verdaderos.
- Lentiginosis familiar: las lentiginosis familiares constituyen un espectro amplio de síndromes que incluyen formas hereditarias de lentiginosis benigna y varios síndromes que confieren un riesgo elevado de desarrollar neoplasias, entre los cuáles se incluyen los siguientes:
- complejo de Carney
- síndrome de Leopard
- síndrome de Peutz-Jeghers.
El síndrome de Peutz-Jeghers se caracteriza por lentiginosis mucocutánea que afecta a los labios y la mucosa oral; están asociados con pólipos gastrointestinales y un riesgo más alto de desarrollar neoplasias malignas.
- Epidermólisis ampollosa hereditaria: Las epidermólisis ampollosa hereditarias conforman un grupo de enfermedades hereditarias debidas a mutaciones en las proteínas involucradas en las estructuras de unión epidérmicas. Se caracterizan por el desarrollo de ampollas como resultado de pequeños traumatismos mecánicos. Existen 3 grupos según la región donde se forma la ampolla:
- epidermolítica (simple)
- juntural
- dermolítica
En las formas distróficas o dermolíticas es característico el desarrollo de lesiones ampollosas en la mucosa oral que dan lugar a la formación de cicatrices con desarrollo de microstomía y anquiloglosia. Es preciso un llevar a cabo un tratamiento oral y además dental cuidadoso.
Anatomía del hígado
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