El síndrome de Gilles de la Tourette, comúnmente conocido como síndrome de Tourette, es un trastorno neurológico caracterizado principalmente por la presencia de tics motores y fónicos. Los tics son movimientos o sonidos involuntarios, rápidos y repetitivos, que pueden ser breves o prolongados. En el caso del síndrome de Tourette, estos tics son crónicos y pueden ser muy variados en su naturaleza, y suelen manifestarse con mayor frecuencia en la infancia.
Aunque el origen exacto del síndrome de Tourette no se conoce completamente, se cree que está relacionado con disfunciones en los circuitos neuronales del cerebro que regulan el movimiento y el control de los impulsos. Se considera que existe una base genética en su aparición, ya que el trastorno tiende a ser más frecuente en individuos con antecedentes familiares de condiciones relacionadas, como el trastorno obsesivo-compulsivo o el propio síndrome de Tourette. Sin embargo, factores ambientales también juegan un papel importante, ya que se ha observado que el estrés, las infecciones o ciertos factores neuroquímicos pueden influir en la aparición y la intensidad de los tics.
Los síntomas del síndrome de Tourette suelen comenzar entre los 2 y los 15 años, aunque la aparición más común se da entre los 5 y los 7 años de edad. En sus primeras etapas, los tics suelen ser simples y de corta duración, pero con el tiempo pueden volverse más complejos.
Manifestaciones clínicas
En el síndrome de Tourette, los tics motores constituyen la manifestación inicial en aproximadamente el 80% de los casos, y estos tics tienden a involucrar predominantemente la cara. Los tics motores son movimientos involuntarios, repetitivos y rápidos que afectan diversas partes del cuerpo, y en su forma inicial suelen manifestarse como movimientos en los músculos faciales, los hombros y la cabeza. Estos tics motores iniciales pueden incluir parpadeos excesivos, fruncir el ceño, encogimiento de hombros, o movimientos involuntarios de la cabeza, como giros o sacudidas. La elección de la cara, cabeza y hombros como sitios primarios de los tics motores puede estar relacionada con la distribución de los músculos y nervios en esas áreas, que están estrechamente vinculados a los centros cerebrales que controlan los movimientos voluntarios.
En el 20% restante de los pacientes, los síntomas iniciales se presentan como tics fónicos, que son sonidos involuntarios emitidos por el aparato vocal. Estos tics fónicos pueden incluir gruñidos, ladridos, tos frecuente, aclaración de garganta, silbidos o, en casos más complejos, emisiones verbales que incluyen coprolalia, es decir, el uso involuntario de lenguaje vulgar o obsceno. Además de la coprolalia, en algunos pacientes pueden aparecer otros tipos de tics fónicos, como ecolalia (la repetición de las palabras de otros), ecopraxia (imitación involuntaria de los movimientos de otras personas) y palilalia (repetición involuntaria de palabras o frases propias).
A medida que el trastorno progresa, la mayoría de los pacientes desarrollan una combinación de tics motores y fónicos. Esta evolución de los síntomas es característica del síndrome de Tourette y se considera parte de la naturaleza progresiva del trastorno. Los tics pueden aparecer en cualquier momento del día y suelen estar precedidos por una sensación de urgencia interna, lo que significa que el paciente siente la necesidad de realizar el movimiento o el sonido antes de que ocurra el tic. Esta sensación se alivia temporalmente cuando el paciente realiza el tic, lo que contribuye a la dificultad para controlar estos movimientos involuntarios. Aunque en algunas ocasiones los tics pueden ser suprimidos momentáneamente, esta necesidad de realizar el tic se vuelve eventualmente abrumadora, lo que hace que los pacientes no puedan evitar los tics durante mucho tiempo.
El síndrome de Tourette se manifiesta generalmente en la infancia, y su aparición suele ocurrir entre los 2 y los 15 años de edad. La mayoría de los casos comienzan alrededor de los 5 a 7 años, cuando los tics se hacen más evidentes. Los tics pueden ser leves en los primeros años, pero tienden a volverse más notorios y frecuentes con el tiempo. Además de los tics motores y fónicos, algunos pacientes pueden desarrollar tics autolesivos, tales como morderse las uñas, tirarse del cabello o morderse los labios o la lengua, lo cual puede resultar en daño físico si no se interviene de manera adecuada.
El curso del síndrome de Tourette es crónico, lo que significa que los síntomas persisten a lo largo de la vida, aunque la intensidad de los tics puede variar. Es común que los síntomas se alternen entre períodos de exacerbación (recaídas) y períodos de mejoría (remisiones). A menudo, los pacientes experimentan una disminución de los tics en la adolescencia, aunque algunos adultos continúan experimentando tics a lo largo de su vida.
Una característica importante del síndrome de Tourette es su asociación frecuente con otros trastornos, como el trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) y el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH). Estos trastornos comórbidos pueden ser más discapacitantes que los propios tics, ya que afectan el comportamiento, la atención, y el funcionamiento general del paciente en su vida diaria. Además, la presencia de tics y el impacto social de los mismos pueden generar sentimientos de vergüenza, ansiedad y depresión, contribuyendo a trastornos psiquiátricos adicionales.
El diagnóstico del síndrome de Tourette suele ser difícil y a menudo se retrasa durante años. En muchos casos, los tics pueden ser interpretados erróneamente como un trastorno psiquiátrico o como una manifestación de otro tipo de trastorno del movimiento, lo que lleva a los pacientes a ser sometidos a tratamientos innecesarios. El diagnóstico correcto debe basarse en la observación de los movimientos anormales tipo tic, la ausencia de otros signos neurológicos asociados y la identificación de los síntomas característicos del síndrome. Además, es crucial diferenciar el síndrome de Tourette de otras afecciones neurológicas, como la enfermedad de Wilson, que puede simular un cuadro clínico similar, pero que tiene un origen completamente diferente y requiere un enfoque terapéutico distinto.
Tratamiento
El tratamiento del síndrome de Tourette es principalmente sintomático, y en muchos casos, puede ser necesario continuar de manera indefinida, dado que no existe una cura definitiva para el trastorno. Las intervenciones terapéuticas están orientadas a reducir la frecuencia e intensidad de los tics y a mejorar la calidad de vida del paciente, controlando tanto los síntomas motores como los fónicos. En este sentido, una opción terapéutica muy utilizada es el entrenamiento de reversión de los tics, un tipo de terapia conductual que ha demostrado ser efectiva, tanto de forma aislada como combinada con tratamiento farmacológico. Esta técnica se basa en enseñar a los pacientes a identificar la sensación que precede al tic y reemplazarla con un comportamiento incompatible con el tic.
En cuanto a la farmacoterapia, los agonistas alfa-adrenérgicos, como la clonidina y la guanfacina, son considerados como tratamientos de primera línea. Estos medicamentos tienen un perfil de efectos secundarios más favorable en comparación con los antipsicóticos típicos y están aprobados para el tratamiento del síndrome de Tourette. La clonidina, por ejemplo, se inicia a una dosis baja de 0,05 mg por vía oral antes de acostarse, ajustándose gradualmente hasta 0,30-0,4 mg al día, divididos en tres o cuatro tomas. Por su parte, la guanfacina se comienza con 0,5 mg por vía oral antes de acostarse y se aumenta hasta un máximo de 3-4 mg al día, divididos en dos tomas. Además de ser efectivos para controlar los tics, estos medicamentos tienen la ventaja adicional de mejorar los síntomas de trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), que a menudo coexiste con el síndrome de Tourette.
Cuando los tics son graves y requieren un tratamiento más potente, se puede recurrir a antipsicóticos típicos. El haloperidol es el medicamento de elección en estos casos. Se inicia con una dosis baja de 0,25 mg diarios por vía oral, y la dosis se aumenta gradualmente en incrementos de 0,25 mg cada 4 o 5 días, hasta alcanzar el beneficio máximo con los menores efectos secundarios posibles. La dosis óptima diaria generalmente oscila entre 2 mg y 8 mg, aunque en algunos casos pueden ser necesarias dosis más altas. Existen alternativas al haloperidol, como el aripiprazol, la flufenazina, el pimozido y el risperidón, todos los cuales están aprobados para el tratamiento del síndrome de Tourette. Sin embargo, los antipsicóticos típicos pueden causar un aumento significativo de peso y conllevan el riesgo de discinesia tardía y otros efectos secundarios motores a largo plazo, potencialmente irreversibles. Debido a estos efectos, muchos especialistas prefieren el uso de inhibidores de VMAT2 (transportador vesicular de monoamina 2), como la tetrabenazina.
Además de estos tratamientos, estudios pequeños y ensayos clínicos observacionales han informado sobre los beneficios potenciales de medicamentos como el topiramato, la nicotina, el tetrahidrocannabinol, el baclofeno y el clonazepam. Por otro lado, la inyección de toxina botulínica tipo A en el sitio donde se localizan los tics más molestos puede ser una opción terapéutica válida, ya que ofrece un menor número de efectos secundarios en comparación con los tratamientos con antipsicóticos sistémicos.
En los casos más graves y resistentes al tratamiento, la estimulación cerebral profunda bilateral de alta frecuencia en diversos sitios cerebrales ha demostrado ser útil para algunos pacientes. Este enfoque quirúrgico, aunque más invasivo, ha proporcionado alivio significativo en casos que de otro modo serían intratables, lo que subraya la importancia de personalizar el tratamiento según las características específicas de cada paciente.
Fuente y lecturas recomendadas:
- Goldman, L., & Schafer, A. I. (Eds.). (2020). Goldman-Cecil Medicine (26th ed.). Elsevier.
- Loscalzo, J., Fauci, A. S., Kasper, D. L., Hauser, S. L., Longo, D. L., & Jameson, J. L. (Eds.). (2022). Harrison. Principios de medicina interna (21.ª ed.). McGraw-Hill Education.
- Papadakis, M. A., McPhee, S. J., Rabow, M. W., & McQuaid, K. R. (Eds.). (2024). Diagnóstico clínico y tratamiento 2025. McGraw Hill.
- Rozman, C., & Cardellach López, F. (Eds.). (2024). Medicina interna (20.ª ed.). Elsevier España.
- Billnitzer A et al. Current management of tics and Tourette syndrome: behavioral, pharmacologic, and surgical treatments. Neurotherapeutics. 2020;17:1681. [PMID: 32856174]
