La evaluación de los pacientes para identificar posibles defectos en la hemostasia debe llevarse a cabo dentro de un marco clínico integral que considere cuidadosamente tanto los antecedentes del paciente como el contexto en el que se presenta el sangrado. En este sentido, es fundamental tener en cuenta los factores epidemiológicos, las características del sangrado y las condiciones clínicas asociadas, ya que pueden ofrecer pistas clave sobre el tipo de trastorno hemorrágico que podría estar presente. Los defectos hereditarios de la hemostasia generalmente se caracterizan por sangrados que comienzan desde una edad temprana, típicamente en la infancia o en la niñez, y que se presentan de forma recurrente en diferentes momentos de la vida del paciente. Este tipo de sangrado tiende a ocurrir en múltiples sitios anatómicos, lo que sugiere una predisposición genética a las alteraciones en los mecanismos de coagulación o en la función plaquetaria. Sin embargo, deben considerarse otras variaciones en los patrones de presentación, ya que algunos trastornos hereditarios pueden debutar en etapas posteriores de la vida, o presentar síntomas de forma atípica.
Por otro lado, los trastornos adquiridos de la hemostasia, que son aquellos que se desarrollan en individuos previamente sanos debido a la aparición de factores externos o enfermedades subyacentes, suelen asociarse con episodios de sangrado que comienzan más tarde en la vida. Estos trastornos pueden estar vinculados a la administración de ciertos medicamentos, tales como aquellos que interfieren con la actividad plaquetaria o la coagulación sanguínea. Entre estos fármacos se incluyen los anticoagulantes, algunos antibióticos, y los medicamentos que inhiben la función de las plaquetas, como los antiagregantes plaquetarios. Además, el inicio de trastornos hemorrágicos adquiridos puede estar relacionado con la presencia de condiciones médicas subyacentes que afectan el sistema de coagulación. Ejemplos de estas condiciones incluyen enfermedades renales crónicas, enfermedades hepáticas, estenosis aórtica, la presencia de válvulas aórticas protésicas, y ciertas neoplasias mieloproliferativas, que alteran la producción de células sanguíneas o la función de las proteínas plasmáticas involucradas en la hemostasia.
En algunos casos, los trastornos hemorrágicos adquiridos pueden presentarse de manera idiopática, es decir, sin una causa aparente, como ocurre en condiciones como la hemofilia A adquirida o la enfermedad de von Willebrand adquirida, que no están relacionadas con defectos genéticos, sino con un mecanismo autoinmune que altera la función de los factores de coagulación.
Es relevante destacar que, independientemente de si el trastorno es hereditario o adquirido, un desafío hemostático significativo, como puede ser un trauma mayor o una intervención quirúrgica importante, puede ocasionar un sangrado excesivo, incluso en individuos cuya hemostasia es aparentemente normal. Esto se debe a que en situaciones de estrés físico extremo, como las que ocurren en un trauma grave, las demandas sobre el sistema hemostático pueden superar su capacidad para mantener el equilibrio, desencadenando un episodio hemorrágico.
Obtener un historial completo de desafíos hemostáticos personales y familiares es crucial para una evaluación adecuada. Esto incluye preguntas detalladas sobre eventos en los que el paciente haya experimentado sangrados, como circuncisiones, traumatismos, lesiones ocurridas durante la práctica de deportes, extracciones dentales, intervenciones quirúrgicas previas, y situaciones relacionadas con el embarazo y el parto. Además, el historial familiar de sangrados es esencial para identificar patrones heredados de trastornos hemorrágicos. La recopilación minuciosa de esta información permite a los profesionales de la salud realizar un diagnóstico diferencial y determinar si el sangrado del paciente tiene un origen hereditario o adquirido, lo cual es fundamental para elegir el enfoque terapéutico adecuado.
La evaluación de un paciente con sangrado es un proceso integral que debe considerar una serie de factores clave para identificar correctamente el origen del trastorno hemorrágico. Estos factores incluyen la localización del sangrado, el contexto clínico en el que se presenta, los antecedentes personales del paciente y su historial familiar. A continuación, se explican los componentes esenciales de esta evaluación y sus correlatos diagnósticos más comunes.
Localización del sangrado
La localización del sangrado puede ofrecer pistas fundamentales sobre el tipo de defecto hemostático presente. El sangrado en las mucosas y la piel, como hematomas, petequias, sangrado de encías, hemorragias nasales, o sangrado en el tracto gastrointestinal o genitourinario, sugiere defectos en las plaquetas o en los factores de la coagulación. Estos síntomas son típicos de trastornos como defectos cualitativos o cuantitativos de las plaquetas, la enfermedad de von Willebrand (una enfermedad hereditaria que afecta la función del factor von Willebrand), o la telangiectasia hemorrágica hereditaria (una condición que provoca malformaciones vasculares en diversas partes del cuerpo).
Por otro lado, el sangrado en las articulaciones o en los tejidos blandos es más indicativo de trastornos relacionados con los factores de coagulación, tales como la hemofilia o deficiencias de otros factores plasmáticos que intervienen en el proceso de coagulación.
Momento de inicio
El momento en que se inicia el sangrado en la vida del paciente también es un factor crucial para determinar la causa subyacente. El sangrado que comienza en la infancia o en la niñez es más probable que se deba a un trastorno hereditario de la hemostasia. Estos trastornos genéticos, como la hemofilia o la enfermedad de von Willebrand, suelen presentar sus primeros episodios de sangrado temprano en la vida y se caracterizan por hemorragias recurrentes en lugares típicos, como las articulaciones o los músculos.
Por el contrario, el inicio del sangrado en la edad adulta puede sugerir una forma más leve de un trastorno hereditario o un defecto adquirido de la hemostasia. Ejemplos de defectos adquiridos que pueden comenzar en la adultez incluyen la trombocitopatía inmunitaria (un trastorno autoinmune en el que el sistema inmunológico destruye las plaquetas), los efectos de medicamentos (como los anticoagulantes), la deficiencia adquirida del factor VIII o la enfermedad de von Willebrand adquirida, que pueden desarrollarse debido a procesos autoinmunes o a la presencia de inhibidores en el organismo.
Contexto clínico
El contexto en el que se presenta el sangrado es igualmente importante para guiar el diagnóstico. En el caso de un paciente que presenta sangrado postquirúrgico, es necesario asegurarse de que no exista un defecto anatómico o quirúrgico que pueda haber contribuido al sangrado. En algunos casos, un defecto en la técnica quirúrgica o una complicación anatómica pueden ser responsables de la hemorragia.
Durante el embarazo, algunas condiciones pueden desencadenar trastornos hemorrágicos, como la enfermedad de von Willebrand, el síndrome de hemólisis, elevación de las enzimas hepáticas y bajo recuento plaquetario (síndrome HELLP), la trombocitopatía inmunitaria o la deficiencia adquirida del factor VIII. Cada una de estas condiciones tiene características específicas que se deben identificar para ofrecer un tratamiento adecuado.
En situaciones de sepsis, el sangrado puede ser un indicio de coagulación intravascular diseminada (DIC, por sus siglas en inglés), un trastorno grave en el que la activación masiva de la coagulación lleva a la formación de coágulos pequeños en los vasos sanguíneos, lo que a su vez puede provocar hemorragias. En este contexto, es esencial un diagnóstico temprano y un tratamiento oportuno para evitar complicaciones graves.
La exposición a anticoagulantes también debe ser considerada, ya que estos medicamentos pueden inducir un sangrado excesivo. En tales casos, es importante confirmar que la coagulación no esté excesivamente inhibida debido a la medicación.
Historia personal
Una historia personal de sangrados espontáneos o excesivos es fundamental para diferenciar entre defectos congénitos y adquiridos. La ausencia de antecedentes de sangrados recurrentes o excesivos sugiere que el trastorno hemorrágico podría ser adquirido, más que hereditario. En cambio, la presencia de antecedentes de sangrados frecuentes desde la infancia, tales como hemorragias durante la circuncisión, menstruación, extracciones dentales, traumatismos, procedimientos menores como endoscopias o biopsias, y cirugías mayores, puede señalar un trastorno hemorrágico congénito o un defecto adquirido en la hemostasia.
Historia familiar
El historial familiar juega un papel crucial en la identificación de trastornos hereditarios de la hemostasia. Si no existen antecedentes familiares de sangrado, es más probable que el defecto sea adquirido o que no exista un trastorno hemostático. Por otro lado, si hay antecedentes familiares de sangrados o de enfermedades hemorrágicas, como hemofilia A o B, la enfermedad de von Willebrand u otros trastornos hereditarios, esto sugiere que el paciente podría estar padeciendo un trastorno hemorrágico hereditario, lo que justificaría la realización de pruebas genéticas o de laboratorio adicionales.
Fuente y lecturas recomendadas:
- Goldman, L., & Schafer, A. I. (Eds.). (2020). Goldman-Cecil Medicine (26th ed.). Elsevier.
- Loscalzo, J., Fauci, A. S., Kasper, D. L., Hauser, S. L., Longo, D. L., & Jameson, J. L. (Eds.). (2022). Harrison. Principios de medicina interna (21.ª ed.). McGraw-Hill Education.
- Papadakis, M. A., McPhee, S. J., Rabow, M. W., & McQuaid, K. R. (Eds.). (2024). Diagnóstico clínico y tratamiento 2025. McGraw Hill.
Originally posted on 22 de noviembre de 2024 @ 11:28 PM
