¿Cómo se afecta la hemoglobina en las talasemias?
Las talasemias son un grupo de trastornos hereditarios que afectan la síntesis de las cadenas de globina, proteínas que componen la molécula de hemoglobina en los glóbulos rojos. La hemoglobina es responsable de transportar el oxígeno desde los pulmones hacia los tejidos del cuerpo. Estas enfermedades se caracterizan por una disminución en la producción de cadenas de globina, ya sea las cadenas alfa (α) o las cadenas beta (β).
La síntesis reducida de las cadenas de globina en las talasemias ocasiona una menor producción de hemoglobina funcional. La hemoglobina es una molécula compleja que consta de cuatro subunidades de cadenas de globina, dos cadenas alfa y dos cadenas beta en los adultos. En las talasemias, la producción de una o ambas cadenas de globina está alterada, lo que resulta en una disminución de la hemoglobina o en una producción de globina anormal.
Existen diferentes tipos de talasemias dependiendo de qué cadenas de globina estén afectadas. La talasemia alfa se produce cuando hay un defecto en la producción de cadenas alfa de la globina, mientras que la talasemia beta ocurre cuando hay una disminución en la producción de cadenas beta de la globina. También puede haber casos de talasemia en las que se ven afectadas ambas cadenas de globina.
La disminución en la producción de cadenas de globina provoca una menor cantidad de hemoglobina funcional en los glóbulos rojos. La hemoglobina defectuosa no puede transportar el oxígeno de manera eficiente, lo que resulta en una disminución de la capacidad de los glóbulos rojos para transportar oxígeno a los tejidos. Además, los glóbulos rojos afectados por la talasemia suelen tener un tamaño más pequeño de lo normal (anemia microcítica) y un contenido de hemoglobina reducido (anemia hipocrómica). Estas características se deben a la falta de hemoglobina adecuada para la formación normal de los glóbulos rojos.
La gravedad de las talasemias puede variar desde formas leves, en las que los individuos son asintomáticos o tienen solo una anemia leve, hasta formas más graves que pueden requerir transfusiones sanguíneas regulares y otros tratamientos para controlar los síntomas.
Las talasemias son enfermedades hereditarias, lo que significa que se transmiten de padres a hijos a través de los genes. Estas afecciones se producen debido a mutaciones en los genes responsables de la producción de las cadenas de globina. Los individuos que heredan una copia mutada de un gen de talasemia son portadores y pueden transmitir el trastorno a sus descendientes. En los casos en que ambos padres son portadores de talasemia, existe un mayor riesgo de tener descendientes con formas más graves de la enfermedad.
El diagnóstico de las talasemias implica la evaluación de los síntomas clínicos, análisis de sangre para medir los niveles de hemoglobina y análisis genéticos para detectar las mutaciones específicas asociadas con la enfermedad. El asesoramiento genético también es importante para identificar a los portadores y prevenir la transmisión de la enfermedad en las familias afectadas.
El tratamiento de las talasemias puede incluir transfusiones de sangre regulares para compensar la deficiencia de hemoglobina y mantener niveles adecuados de oxígeno en el cuerpo. Sin embargo, las transfusiones sanguíneas regulares pueden llevar a una acumulación de hierro en el organismo, lo que requiere terapia de quelación para eliminar el exceso de hierro. En algunos casos, se puede considerar un trasplante de médula ósea como opción curativa.
Anatomía del hígado
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