El temblor esencial es un trastorno neurológico caracterizado por temblores involuntarios y rítmicos, que afectan principalmente las manos, pero también pueden involucrar la cabeza, la voz y otras partes del cuerpo. La causa exacta de este trastorno es aún incierta, lo que ha sido un desafío en la investigación médica. Sin embargo, se sabe que en algunos casos el temblor esencial tiene un componente hereditario.
El término «hereditario» implica que la presencia de este trastorno en un individuo puede ser influenciada por la transmisión de genes de uno o ambos progenitores. En el caso del temblor esencial, se ha observado que la herencia se sigue en muchos casos un patrón autosómico dominante. Esto significa que una sola copia de un gen alterado, heredado de uno de los padres, puede ser suficiente para desarrollar la enfermedad. Es decir, si uno de los padres tiene el trastorno, hay una probabilidad del 50% de que lo transmitan a sus hijos, independientemente de si el hijo hereda el alelo afectado del padre o de la madre.
El hecho de que el temblor esencial se herede de esta manera no implica que todos los individuos con una copia de los genes asociados desarrollen los síntomas. La penetrancia del trastorno, que es la probabilidad de que un individuo con el gen afectado desarrolle realmente los síntomas, puede variar, y algunos portadores de la mutación genética pueden no presentar temblores a lo largo de su vida.
A lo largo de los años, la investigación genética ha permitido identificar varios genes que parecen estar involucrados en el desarrollo del temblor esencial. Estos genes incluyen, entre otros, el LINGO1, el ETM1, y el ETM2, aunque no todos los casos de temblor esencial pueden ser atribuidos a mutaciones en estos genes específicos. La identificación de estos genes ha proporcionado importantes pistas sobre los mecanismos subyacentes de la enfermedad. Algunos de los genes implicados están relacionados con el funcionamiento de las neuronas en el sistema nervioso central, específicamente en áreas del cerebro involucradas en el control motor, como el cerebelo. Estas áreas son responsables de la coordinación y precisión de los movimientos, y su disfunción puede ser una de las causas principales de los temblores observados en los pacientes con temblor esencial.
Además, se ha sugerido que el temblor esencial podría estar relacionado con alteraciones en los circuitos cerebrales que controlan el movimiento, particularmente en las vías que conectan el cerebelo con otras regiones cerebrales. Estas alteraciones pueden llevar a una falta de inhibición en las señales motoras, lo que genera los temblores característicos.
Aunque el componente genético es importante, la causa exacta del temblor esencial sigue siendo compleja y no completamente comprendida. Es posible que, además de los factores genéticos, influyan otros factores ambientales o epigenéticos, que modulan la expresión de los genes involucrados y contribuyen a la aparición o la progresión del trastorno.
Manifestaciones clínicas
El temblor esencial es un trastorno neurológico cuya aparición puede ocurrir a cualquier edad, aunque generalmente comienza en la adultez temprana o media. A pesar de que la causa exacta sigue siendo incierta, este trastorno tiene características bien definidas en su presentación clínica. El temblor, en sus primeras etapas, puede ser sutil y, a menudo, se desencadena o se ve exacerbado por factores emocionales, especialmente el estrés. Esto sugiere que el temblor está influenciado por mecanismos neurofisiológicos que involucran el sistema nervioso central, en particular áreas involucradas en la regulación de las emociones y la respuesta al estrés.
El temblor esencial generalmente afecta las manos, y en muchos casos, también involucra la cabeza. Aunque puede presentarse de forma bilateral, afectando ambas manos y la cabeza, las piernas tienden a quedar preservadas. Esta distribución del temblor es característica y ayuda a diferenciarlo de otros tipos de trastornos del movimiento. En general, el temblor no suele ser evidente cuando la persona está en reposo, lo cual es una distinción importante respecto a otros tipos de temblores, como los que se observan en la enfermedad de Parkinson. En lugar de manifestarse en reposo, el temblor esencial emerge predominantemente durante la actividad motora, como cuando la persona intenta realizar movimientos voluntarios. Esta característica sugiere que el temblor se activa en respuesta a la acción motora, posiblemente debido a un fallo en los circuitos cerebrales responsables de la coordinación y el control del movimiento preciso.
En el examen clínico, por lo general, no se observan otras alteraciones neurológicas significativas fuera del temblor. Es decir, los pacientes no presentan otros signos de afectación motora o sensorial, lo que hace que el diagnóstico del temblor esencial sea relativamente sencillo en cuanto a la evaluación clínica. Sin embargo, en algunos casos más avanzados, el temblor puede interferir con las habilidades manuales, lo que se refleja en una reducción de la destreza al realizar tareas cotidianas, como escribir. Este trastorno en las habilidades motoras finas puede llevar a un deterioro notable en la caligrafía, dificultando la escritura legible.
Curiosamente, la ingestión de pequeñas cantidades de alcohol puede proporcionar un alivio temporal pero notable del temblor, aunque los mecanismos que subyacen a esta mejora no están completamente esclarecidos. Se ha sugerido que el alcohol puede tener un efecto sobre los sistemas neurotransmisores del cerebro, posiblemente modulando la actividad de ciertas áreas cerebrales involucradas en el control motor. Sin embargo, este alivio es solo transitorio, lo que significa que no ofrece una solución a largo plazo para los pacientes, y no está exento de efectos secundarios.
Con el tiempo, el temblor tiende a volverse más evidente y puede empeorar en intensidad. A medida que progresa, la capacidad del individuo para realizar tareas que requieren movimientos precisos, como escribir o comer, puede verse cada vez más comprometida. En algunos casos, el temblor puede afectar también la voz si los músculos laríngeos están involucrados, causando dificultades en el habla. Este compromiso de la voz, que puede hacerse más notorio en ciertos contextos sociales o profesionales, añade un componente adicional de discapacidad para los pacientes que sufren este trastorno.
Tratamiento
El tratamiento del temblor esencial suele no ser necesario en muchos casos, dado que la afección, aunque molesta, no afecta gravemente la calidad de vida de todos los pacientes. Sin embargo, cuando el temblor se vuelve discapacitante y afecta significativamente la capacidad del paciente para realizar actividades cotidianas, es posible que se requiera intervención terapéutica. En estos casos, el objetivo principal es reducir la severidad del temblor y mejorar la funcionalidad del paciente, utilizando una variedad de enfoques farmacológicos y, en algunos casos, intervenciones quirúrgicas.
Uno de los medicamentos más utilizados en el tratamiento del temblor esencial es el propranolol, un beta-bloqueante que se administra por vía oral en dosis diarias que oscilan entre 60 y 240 mg. El propranolol es eficaz en la reducción del temblor en muchos pacientes, y se utiliza comúnmente como tratamiento de primera línea. Su acción parece estar relacionada con la modulación de la actividad de las neuronas en el cerebro, particularmente aquellas que participan en el control motor. La terapia con propranolol generalmente es de largo plazo, ya que el temblor esencial tiende a empeorar con el tiempo. Sin embargo, en algunos pacientes, el tratamiento intermitente puede ser útil, sobre todo en aquellos cuyo temblor se desencadena o se agrava en situaciones predecibles, como el estrés o el esfuerzo físico.
Cuando el propranolol no resulta efectivo o no es tolerado por el paciente, otro medicamento que puede ser útil es la primidona, un anticonvulsivante que ha demostrado tener efectos beneficiosos sobre el temblor esencial. Sin embargo, los pacientes con temblor esencial suelen ser sensibles a este fármaco, por lo que es crucial iniciar el tratamiento con dosis bajas para minimizar el riesgo de efectos secundarios. La dosis inicial recomendada de primidona es de 50 mg al día, y esta dosis puede aumentarse en 50 mg cada dos semanas, según la respuesta clínica del paciente. La dosis de mantenimiento más comúnmente eficaz es de 125 mg tres veces al día. A pesar de su eficacia en muchos casos, la primidona no siempre es suficiente para controlar el temblor en todos los pacientes.
En algunos pacientes en los que ni el propranolol ni la primidona producen resultados satisfactorios, otros medicamentos como el alprazolam, el topiramato y el gabapentino también pueden ser efectivos. El alprazolam, un ansiolítico de la clase de las benzodiazepinas, puede ayudar a reducir el temblor, especialmente en situaciones donde el estrés o la ansiedad son factores contribuyentes, con dosis que pueden llegar hasta 3 mg al día en dosis divididas. El topiramato, un medicamento anticonvulsivo, se puede utilizar en dosis que aumentan gradualmente hasta alcanzar un máximo de 400 mg al día, distribuidos en varias tomas diarias durante un período de aproximadamente ocho semanas. Por su parte, el gabapentin, un fármaco utilizado principalmente para el tratamiento de neuropatías, puede administrarse hasta una dosis total diaria de 1800 mg, también en dosis divididas.
En casos en los que los tratamientos farmacológicos no son efectivos y el temblor sigue siendo discapacitante, existen opciones de tratamiento más invasivas. Una de las intervenciones quirúrgicas más eficaces es la estimulación cerebral profunda, que consiste en la implantación de un dispositivo en el cerebro para estimular eléctricamente el tálamo, una estructura clave en el control motor. Esta técnica, conocida como estimulación talámica de alta frecuencia, se realiza de manera bilateral o unilateral, dependiendo de la localización de los síntomas. Esta intervención ha demostrado ser eficaz en la mejora de los temblores en pacientes que no responden a los tratamientos médicos convencionales.
Otra opción quirúrgica es la termocoagulación o la talamotomía transcraneal enfocada, un procedimiento que se guía mediante imágenes por resonancia magnética (IRM). Esta técnica consiste en la destrucción precisa de una pequeña área del tálamo que está involucrada en la generación del temblor. También se puede recurrir a la radiosurgía estereotáctica, que utiliza radiación para realizar una ablación similar en el tálamo, especialmente eficaz en temblores unilaterales, como los que afectan a un solo brazo.
Una opción terapéutica adicional en algunos pacientes es la inyección de toxina botulínica tipo A, que ha mostrado eficacia para reducir el temblor, especialmente cuando afecta a músculos específicos como los de la cabeza o la voz. No obstante, este tratamiento tiene efectos secundarios, como la debilidad muscular dependiente de la dosis, lo que limita su uso en algunos casos.
Fuente y lecturas recomendadas:
- Goldman, L., & Schafer, A. I. (Eds.). (2020). Goldman-Cecil Medicine (26th ed.). Elsevier.
- Loscalzo, J., Fauci, A. S., Kasper, D. L., Hauser, S. L., Longo, D. L., & Jameson, J. L. (Eds.). (2022). Harrison. Principios de medicina interna (21.ª ed.). McGraw-Hill Education.
- Papadakis, M. A., McPhee, S. J., Rabow, M. W., & McQuaid, K. R. (Eds.). (2024). Diagnóstico clínico y tratamiento 2025. McGraw Hill.
- Rozman, C., & Cardellach López, F. (Eds.). (2024). Medicina interna (20.ª ed.). Elsevier España.
