¿Qué son los Estudios de Asociación Pangenómicos?

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Los estudios de asociación pangenómicos (EAPG) son una metodología utilizada en la investigación genética para identificar las variantes genéticas asociadas con una determinada enfermedad o característica fenotípica. Este enfoque se…
¿Para que sirve el cribado genético neonatal?

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El cribado genético neonatal, un programa de salud pública obligatorio en muchos países, se enfoca en proteger a los recién nacidos al identificar tempranamente trastornos poco frecuentes pero tratables. La…
La genética puede intimidar a los médicos

La genética puede intimidar a los médicos

Los no genetistas, que comprenden profesionales de la salud sin una formación especializada en la genética, pueden experimentar intimidación o preocupación al enfrentarse a la utilización de diagnósticos genéticos en…
¿Qué es el mosaicismo?

¿Qué es el mosaicismo genómico?

El mosaicismo es un concepto fascinante en genética y biología que se refiere a la presencia de dos o más líneas celulares con diferentes complementos cromosómicos dentro del mismo organismo.…
¿Qué es una trisomía?

¿Qué es una trisomía?

Una trisomía es un término genético que se refiere a la presencia de un cromosoma adicional en un conjunto cromosómico. Para entender completamente qué es una trisomía, primero debemos repasar…