Factores genéticos para padecer diabetes mellitus tipo 1

Factores genéticos para padecer diabetes mellitus tipo 1
Factores genéticos para padecer diabetes mellitus tipo 1

En la susceptibilidad a la diabetes mellitus tipo 1 intervienen múltiples genes. La concordancia de la diabetes mellitus tipo 1 en gemelos idénticos oscila entre 40 y 60%, lo que indica que debe haber otros factores modificadores que contribuyen a determinar si se produce o no la diabetes. 

El principal gen de predisposición a la diabetes mellitus tipo 1 se localiza en la región HLA del cromosoma 6

Los polimorfismos en el complejo HLA parecen representar 40 a 50% del riesgo genético de padecer diabetes mellitus tipo 1. Esta región contiene genes que codifican las moléculas del complejo mayor de histocompatibilidad clase II, que presentan el antígeno a los linfocitos T colaboradores y por tanto participan en el inicio de la reacción inmunitaria. 

La capacidad de las moléculas del complejo mayor de histocompatibilidad clase II de presentar el antígeno depende de la composición de aminoácidos de sus lugares de unión del antígeno. Las sustituciones de aminoácidos pueden influir en la especificidad de la respuesta inmunitaria, alterando la afinidad de los diferentes antígenos por las moléculas de clase II.

La mayoría de los pacientes con diabetes mellitus tipo 1 tienen el haplotipo HLA DR3, el HLA DR4, o ambos. 

La depuración de los procedimientos de genotipificación de los loci HLA ha permitido demostrar que los haplotipos DQA1*0301, DQB1*0302 y DQB1*0201 están más fuertemente asociados con diabetes mellitus tipo 1. Estos haplotipos están presentes en 40% de los niños con diabetes mellitus tipo 1, pero también en 2% de la población normal. Sin embargo, la mayoría de las personas con haplotipos predisponentes no terminan por desarrollar diabetes.

Se han identificado al menos 20 diferentes loci que contribuyen a la susceptibilidad de mostrar diabetes tipo 1 (polimorfismos en la región del promotor del gen de insulina, gen CTLA-4, el receptor de interleucina 2, CTLA4 y PTPN22). 

Existen genes que brindan protección contra el desarrollo de la enfermedad. El haplotipo DQA1*0102, DQB1*0602 es muy raro en personas con DM tipo 1 (menos de 1%) y al parecer protege contra tal forma de la enfermedad.

El riesgo de que aparezca diabetes mellitus tipo 1 aumenta 10 veces en parientes de personas con la enfermedad. Muchas personas con diabetes mellitus tipo 1 no tienen un pariente de primer grado con el trastorno.

 

 

 

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