¿Qué es la porfiria intermitente aguda?

¿Qué es la porfiria intermitente aguda?
¿Qué es la porfiria intermitente aguda?

Existen varios tipos diferentes de porfirias, la que tiene las consecuencias más graves y que suele presentarse en la edad adulta es la porfiria intermitente aguda, que se hereda como rasgo autosómico dominante, aunque es aún asintomática en la mayoría de los portadores de una mutación en HMBS.

 

Etiopatogénia

La enfermedad clínica se presenta en mujeres. Los síntomas inician en el segundo o tercer decenios de la vida, pero pueden hacerlo hasta después de la menopausia en casos raros. El trastorno se debe a deficiencia parcial de actividad de la hidroximetilbilano sintasa, que lleva a mayor excreción de ácido aminolevulínico y porfobilinógeno urinario.

El dolor abdominal característico es efecto de anomalías de la inervación autónoma intestinal. A diferencia de otros tipos de porfiria, no hay fotosensibilidad cutánea en la variante intermitente aguda.

Los episodios son consecuencia de numerosos factores, que incluyen fármacos e infecciones intercurrentes. En algunos pacientes se observa hiponatremia, causada en parte por la liberación inapropiada de hormona antidiurética, aunque puede ser un factor contribuyente la pérdida gastrointestinal de sodio.

 

Manifestaciones clínicas

Los pacientes presentan dolor abdominal intermitente de intensidad variable y, en algunos casos, puede simular abdomen agudo. Como el origen del dolor abdominal es neurológico, no hay fiebre ni leucocitosis.

Es habitual la recuperación completa entre episodios. Puede verse afectada cualquier parte del sistema nervioso, con datos de neuropatía autónoma y periférica. La neuropatía periférica puede ser simétrica o asimétrica, leve o intensa; en el último caso, genera incluso cuadriplejía con parálisis respiratoria.

Otras manifestaciones del sistema nervioso central son convulsiones, alteración de la conciencia, psicosis y anomalías de los ganglios basales. En ocasiones, la hiponatremia induce o exacerba manifestaciones adicionales del sistema nervioso central.

 

Exámenes complementarios

A menudo hay hiponatremia intensa.

El diagnóstico se confirma por el aumento del porfobilinógeno en la orina durante un episodio agudo. La orina recientemente emitida es de color normal, pero puede oscurecerse en presencia de luz y aire.

La mayoría de las familias tiene una mutación diferente en el gen HMBS, que ocasiona porfiria intermitente aguda. Las mutaciones se pueden detectar en 90% de los pacientes y emplear para establecer el diagnóstico presintomático y prenatal.

 

Prevención

La morbilidad disminuye al evitar los factores que precipitan las crisis de la porfiria intermitente aguda, en especial los fármacos.
Las causas más habituales son sulfonamidas y barbitúricos.

Las dietas muy estrictas o el ayuno prolongado también provocan las crisis

Los cambios hormonales del embarazo precipitan en ocasiones crisis.

 

Tratamiento

Una dieta rica en carbohidratos reduce el número de episodios.

Los episodios agudos ponen en peligro la vida y es necesario un diagnóstico expedito, eliminación del agente causal y tratamiento con analgésicos, solución glucosada y hematina intravenosas. Debe proveerse un mínimo de 300 g de carbohidratos al día por vía oral o intravenosa.

El equilibrio electrolítico requiere vigilancia constante.

La dosis intravenosas de hematina son de hasta de 4 mg/kg una o dos veces al día.

El trasplante hepático representa una opción en personas con enfermedad mal controlada con el tratamiento médico.

 

 

Homo medicus

 


 

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